LIFE
24/04/2015 08:21 EEST | Updated 24/04/2015 08:22 EEST

Νέα γενετική τεχνική υπόσχεται την επίλυση των κληρονομικών παθήσεων

ASSOCIATED PRESS
A forensic scientist of the Criminal Research Institute of the National Gendarmerie (IRCGN), collects DNA taken from the body parts of people involved in the crash of Germanwings jetliner, in Pontoise, outside Paris, France, Monday, March 30, 2015. The process of identifying the victims of Germanwings crash has now entered its active phase, but the families will still have to wait months to find out if their loved ones are among the bodies found. (AP Photo/Christophe Ena, Pool)

Επιστήμονες στις ΗΠΑ αναπτύσσουν μια νέα πολλά υποσχόμενη γενετική τεχνική, η οποία επιτρέπει τη διόρθωση των μιτοχονδρίων, έτσι ώστε πολλές παθήσεις να μην κληροδοτούνται πλέον από τις μητέρες στις επόμενες γενιές.

Η τεχνική δοκιμάστηκε με επιτυχία σε ποντίκια και μένει να δοκιμαστεί επίσης στους ανθρώπους. Είναι μάλιστα η πρώτη φορά που έγινε κάτι τέτοιο σε ένα έμβρυο, έστω και ζώου και οι επιστήμονες δημοσίευσαν τα αποτελέσματα της δοκιμής τους στο περιοδικό βιολογίας «Cell».

Σύμφωνα με τα περιοδικά «Science», «Nature» και «New Scientist», οι ερευνητές, με επικεφαλής τον αναπτυξιακό βιολόγο Χουάν Κάρλος Μπελμόντε του Ινστιτούτου Βιολογικών Επιστημών Salk της Καλιφόρνια, εισήγαγαν στο ωάριο της μητέρας ή στο πρώιμο έμβρυο ειδικά ένζυμα που λειτουργούν ως μοριακά «ψαλίδια» και διόρθωσαν τα γενετικά σφάλματα στα μιτοχόνδρια. Σύμφωνα με το ΑΠΕ – ΜΠΕ, η μέθοδος είναι αρκετά απλή και θα μπορούσε να εφαρμοστεί εύκολα στις κλινικές γονιμότητας σε όλο τον κόσμο.

Τα πειράματα με ποντίκια έδειξαν ότι, χάρη στη νέα τεχνική, περιορίζονται δραστικά (έως 60%) οι μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA, με αποτέλεσμα να γεννιούνται υγιείς απόγονοι, οι οποίοι πλέον δεν κινδυνεύουν να κληροδοτήσουν ασθένειες στην επόμενη γενιά.

Τα περισσότερα κύτταρα στο σώμα περιέχουν εκατοντάδες χιλιάδες μιτοχόνδρια, τα οποία κληρονομούνται αποκλειστικά μέσω των μητέρων, επειδή το έμβρυο κρατά μόνο τα μιτοχόνδρια που προέρχονται από το ωάριο της μητέρας και όχι από το σπερματοζωάριο του πατέρα. Περίπου ένας άνθρωπος στους 5.000 παγκοσμίως πάσχει από κάποια πάθηση, επειδή κληρονόμησε ελαττωματικά μητρικά μιτοχόνδρια.

Σήμερα, δεν υπάρχουν ακόμη θεραπείες για τις σπάνιες μιτοχονδριακές παθήσεις (καρδιάς, εγκεφάλου, μυών κ.α.), οι οποίες οφείλονται στις παθογόνες μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA της μητέρας, το οποίο είναι ξεχωριστό από το DNA του πυρήνα του κυττάρου. Το τελευταίο κληρονομείται και από τους δύο γονείς και περιέχει τα περισσότερα γονίδια.

Αν πάντως τουλάχιστον τα μισά από τα μητρικά μιτοχόνδρια παραμείνουν υγιή, τότε, παρά τις μεταλλάξεις, η γενετική πάθηση είναι αμελητέα. Για να εκδηλωθεί μια γενετική πάθηση, πρέπει να είναι ελαττωματικά το 60% έως 95% των μιτοχονδρίων ενός κυττάρου.

Επειδή τέτοιες μεταλλάξεις εμπλέκονται επίσης στις νευροεκφυλιστικές διαταραχές, στον καρκίνο και γενικότερα στη γήρανση, οι ειδικοί ελπίζουν ότι η νέα μέθοδος θα μπορούσε μελλοντικά να έχει ευρεία κλινική εφαρμογή, πέρα από τις κλινικές γονιμότητας.

Στο σημείο αυτό να αναφέρουμε πως η νέα μέθοδος θα μπορούσε να αποτελέσει μια εναλλακτική λύση σε σχέση με την επίμαχη δημιουργία μωρών από τρεις γονείς, κατά την οποία γίνεται εξωσωματική γονιμοποίηση με την προσθήκη ενός τρίτου «γονέα». Μία γυναίκα - δότρια προσφέρει ένα ωάριο με υγιή μιτοχόνδρια αλλά χωρίς πυρήνα, ενώ η κανονική μητέρα συνεισφέρει τον πυρήνα του ωαρίου της χωρίς τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια.

Οι Αμερικανοί ερευνητές ετοιμάζονται μάλιστα να αρχίσουν πειράματα με ανθρώπινα ωάρια που πήραν από κλινικές γονιμότητας, αφού προηγουμένως πάρουν ειδική άδεια. Θα διερευνηθεί κατά πόσο η μέθοδος προκαλεί ανεπιθύμητες και απρόβλεπτες μεταλλάξεις σε άλλα υγιή γονίδια, ένας κίνδυνος που δεν είναι αμελητέος και πρέπει να εξαφανισθεί, αν πρόκειται η μέθοδος να θεωρηθεί ασφαλής για να δοκιμασθεί σε ανθρώπους, όπως είπε ο Μπελμόντε.

Η νέα ανακοίνωση γίνεται μόλις μια μέρα μετά τη σοκαριστική ανακοίνωση Κινέζων επιστημόνων ότι για πρώτη φορά έκαναν γενετική τροποποίηση σε ανθρώπινα έμβρυα, για να διορθώσουν γενετικές βλάβες που προκαλούν Μεσογειακή αναιμία.

Ο γενετιστής Έρικ Σούμπριτζ του Πανεπιστημίου ΜακΓκιλ του Μόντρεαλ, προειδοποίησε ότι η έρευνα «εισέρχεται πλέον κανείς σε μια ολισθηρή πλαγιά. Αν επιτρέψεις οποιαδήποτε μέθοδο τροποποίησης, ανοίγεις ένα κουτί της Πανδώρας και τη δυνατότητα να τροποποιήσεις το οτιδήποτε. Το κατά πόσο θέλουμε να ακολουθήσουμε αυτό το δρόμο, είναι ένα ηθικό ερώτημα. Δεν είμαι σίγουρος ότι πρέπει».

(Mε πληροφορίες από ΑΠΕ - ΜΠΕ)

Sponsored Post