Μία από τις πιο σκληρές και καταστροφικές ασθένειες – η νόσος του Χάντινγκτον – αντιμετωπίστηκε με επιτυχία για πρώτη φορά, λένε γιατροί.
Πρόκειται για μια νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή, η οποία σκοτώνει αδιάκοπα τα εγκεφαλικά κύτταρα και μοιάζει με έναν καταστροφικό συνδυασμό άνοιας, Πάρκινσον και νόσου του κινητικού νευρώνα (MND).
Μια συναισθηματικά φορτισμένη ερευνητική ομάδα ξέσπασε σε δάκρυα καθώς περιέγραφε πώς τα δεδομένα δείχνουν ότι η ασθένεια επιβραδύνθηκε κατά 75% στους ασθενείς.
Αυτό σημαίνει ότι η επιδείνωση που κανονικά θα αναμενόταν εντός ενός έτους θα γίνεται τουλάχιστον τέσσερα χρόνια μετά τη θεραπεία, προσφέροντας στους ασθενείς δεκαετίες «καλής ποιότητας ζωής», δήλωσε η καθηγήτρια Σάρα Ταμπρίζι στο BBC.
Η νέα θεραπεία είναι ένας τύπος γονιδιακής θεραπείας που χορηγείται κατά τη διάρκεια μιας λεπτής χειρουργικής επέμβασης 12-18 ωρών στον εγκέφαλο.
Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον τείνουν να εμφανίζονται στην ηλικία των 30 ή 40 ετών και συνήθως είναι θανατηφόρα εντός δύο δεκαετιών – αφήνοντας τώρα ανοιχτή την πιθανότητα η έγκαιρη θεραπεία να αποτρέψει την εμφάνιση συμπτωμάτων.
Η Ταμπρίζι, διευθύντρια του Κέντρου Νοσημάτων Huntington του Πανεπιστημιακού Κολλεγίου του Λονδίνου, χαρακτήρισε τα αποτελέσματα ως «εντυπωσιακά».
«Ούτε στα πιο τρελά μας όνειρα δεν θα περιμέναμε μια επιβράδυνση της κλινικής εξέλιξης κατά 75%», είπε.
Ενας από τους ασθενείς που έχουν λάβει θεραπεία επέστρεψε στην εργασία του. Άλλοι στη δοκιμή εξακολουθούν να περπατούν, παρά το γεγονός ότι αναμένεται να χρειαστούν αναπηρικό αμαξίδιο.
Η θεραπεία είναι πιθανό να είναι πολύ ακριβή, στην αρχή τουλάχιστον. Ωστόσο, αυτή είναι μια στιγμή πραγματικής ελπίδας σε μια ασθένεια που πλήττει ανθρώπους στην ακμή τους και καταστρέφει αυτού; και τις οικογένειές τους.
Τι είναι η νόσος του Χάντινγκτον
Η Νόσος του Χάντινγτον ή χορεία του Χάντινγτον (Huntington’s disease, HD) είναι νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συντονισμό των μυών και οδηγεί σε γνωστική εξασθένιση και άνοια. Συνήθως γίνεται αισθητή στη μέση ηλικία.
Η νόσος του Χάντινγκτον είναι η πιο κοινή γενετική αιτία μη φυσιολογικών ακούσιων κινήσεων σφαδασμού που ονομάζονται χορεία. Είναι πολύ πιο συχνή σε άτομα δυτικής ευρωπαϊκής καταγωγής από ό,τι ασιατικής ή αφρικανικής καταγωγής.
Η ασθένεια προκαλείται από μία αυτοσωματική επικρατούσα μετάλλαξη σε ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου Χάντινγκτον ενός ατόμου, το οποίο σημαίνει ότι κάθε παιδί πάσχοντος γονέα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ασθένεια. Στις σπάνιες περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς έχουν μεταλλαγμένο αντίγραφο, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 75%, και όταν ένας από τους γονείς έχει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα, ο κίνδυνος είναι 100% (όλα τα παιδιά θα νοσούν).
Σωματικά συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον μπορεί να αρχίσουν σε οποιαδήποτε ηλικία από την παιδική ηλικία με τα γηρατειά, αλλά συνήθως αρχίζουν μεταξύ 35 και 44 ετών. Περίπου 6% των περιπτώσεων αρχίζει πριν από την ηλικία των 21 ετών με σύνδρομο ακινησίας-ακαμψίας· εξελίσσονται γρηγορότερα και διαφέρουν ελαφρώς. Η παραλλαγή έχει ταξινομηθεί ως νεανική, ακινητική-δυσκαμπτική ή Westphal παραλλαγή της νόσου.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να ποικίλλουν μεταξύ ατόμων και μεταξύ των ασθενών μελών της ίδιας οικογένειας, αλλά εξελίσσονται προβλέψιμα για τα περισσότερα άτομα.
Τα αρχικά συμπτώματα είναι μια γενική έλλειψη συντονισμού και αστάθεια κατά το περπάτημα. Καθώς προχωρά η νόσος, ασυντόνιστες, σπασμωδικές κινήσεις του σώματος γίνονται πιο εμφανείς, μαζί με μια μείωση των νοητικών ικανοτήτων και της συμπεριφοράς και εμφάνιση ψυχιατρικών προβλημάτων.
Οι σωματικές ικανότητες σταδιακά παρεμποδίζονται μέχρι που οι συντονισμένες κινήσεις γίνονται πολύ δύσκολες.Οι νοητικές ικανότητες γενικά φθίνουν σε άνοια. Επιπλοκές, όπως πνευμονία, καρδιακή νόσος, και τραυματισμοί από πτώσεις μειώνουν το προσδόκιμο ζωής κατά περίπου είκοσι χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Χάντινγκτον και φροντίδα όλο το εικοσιτετράωρο απαιτείται στα προχωρημένα στάδια της νόσου. Αναδυόμενες θεραπείες μπορούν να ανακουφίσουν μερικά από τα συμπτώματά της.
(με πληροφορίες από BBC)
