Στην Ελλάδα έχουν γεννηθεί 18 παιδιά σε 11 οικογένειες με σπέρμα δότη από την Δανία που ήταν εν αγνοία του φορέας γενετικής μετάλλαξης η οποία αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου.
Σύμφωνα με δημοσιογραφική έρευνα από 14 οργανισμούς, από τα δείγματα του εν λόγω προσώπου έχουν «γεννηθεί» τουλάχιστον 197 παιδιά σε όλη την Ευρώπη. Η τελευταία φορά που χρησιμοποιήθηκε το σπέρμα του συγκεκριμένου ανθρώπου από κλινική στη χώρα μας ήταν το 2017, σύμφωνα με πληροφορίες του ΑΠΕ.
Στην Ελλάδα, σύμφωνα με όσα ισχύουν, από τον ίδιο δότη μπορούν να γεννηθούν παιδιά σε 12 οικογένειες, άρα σύμφωνα με πηγές από την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής το όριο στην Ελλάδα δεν ξεπεράστηκε καθώς τα 18 παιδιά γεννήθηκαν σε 11 οικογένειες.
Η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής έχει ενημερώσει τις κλινικές, οι οποίες με τη σειρά τους ενημερώνουν τις οικογένειες που έλαβαν το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου άνδρα από την Δανία για περαιτέρω έλεγχο.
Η ανακοίνωση της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής
«Σε συνέχεια κοινοποίησης στην Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφοράς εξαιρετικού συμβάντος που αφορά δότη σπέρματος Τράπεζας Κρυοσυντήρησης του Εξωτερικού, o οποίος παρότι υγιής φέρει σε μωσαϊκό πρότυπο (10-19% των κυττάρων της γαμετικής σειράς) την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53 (ΝΜ_ΟΟΟ546.5), οι Καθηγήτριες κ.κ. Μ. Σιμοπούλου και Μ. Γαζούλη εισηγήθηκαν στο Εποπτικό Συμβούλιο της ΕΑΙΥΑ ότι σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία οι παραλλαγές του γονιδίου ΤΡ53 στα κύτταρα της γαμετικής σειράς αποτελούν τη βασική αιτία του Συνδρόμου Li-Fraumeni, το οποίο προδιαθέτει σε ποικίλους κακοήθεις όγκους πρώιμης έναρξης. Επειδή δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα οι μελλοντικοί βιολογικοί απόγονοι του εν λόγω δότη να εμφανίσουν κλινική συμπτωματολογία που να σχετίζεται με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, το Εποπτικό Συμβούλιο της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αποφάσισε:
Την καθολική απαγόρευση της διάθεσης και χρήσης γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη στο μέλλον και την πραγματοποίηση ενεργειών από τις Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφορικά με τους λήπτες που έχουν πραγματοποιήσει πλήρεις κύκλους ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη. Συγκεκριμένα, οι θεράποντες ιατροί αφού ενημερώσουν γραπτώς τους λήπτες να τους ζητήσουν την αποστολή δεδομένων σχετικά με την έκβαση των εν λόγω κύκλων ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Στην περίπτωση γέννησης ζώντος νεογνού, οι θεράποντες ιατροί θα πρέπει να ζητήσουν από τους λήπτες την παροχή πληροφοριών σχετικά με τη γενικότερη υγεία των απογόνων τους και δεδομένα από την νεογνική ή/και παιδιατρική παρακολούθηση. Θα πρέπει επίσης να συστήσουν την διενέργεια στοχευμένου μοριακού γονιδιακού ελέγχου των γεννηθέντων τέκνων, ώστε να διαπιστωθεί εάν αυτά φέρουν την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53, την οποία φέρει ο συγκεκριμένος δότης.
Σύμφωνα με τις πληροφορίες που έχουμε λάβει μέχρι σήμερα, στην Ελλάδα με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη έχουν γεννηθεί 18 παιδιά (υπάρχουν οικογένειες με περισσότερα του ενός τέκνα).
Σημειώνεται ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, στους οποίους δεν προβλέπεται ο έλεγχος για τις συγκεκριμένες σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο».
Εχουν πεθάνει παιδιά
Ενας Δανός δότης σπέρματος, ο οποίος εν αγνοία του έφερε μια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου, έχει γίνει πατέρας τουλάχιστον 197 παιδιών σε όλη την Ευρώπη, σύμφωνα με μεγάλη έρευνα.
Μερικά από τα παιδιά αυτά έχουν ήδη πεθάνει, μεταδίδει το BBC, και μόνο μια μειονότητα που κληρονομεί τη μετάλλαξη θα γλιτώσει από τον καρκίνο.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, η οποία πούλησε το σπέρμα, παραδέχτηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για την τεκνοποίηση πάρα πολλών μωρών σε ορισμένες χώρες.
Η έρευνα διεξήχθη από 14 δημόσιους ραδιοτηλεοπτικούς φορείς, συμπεριλαμβανομένου του BBC, στο πλαίσιο του Δικτύου Ερευνητικής Δημοσιογραφίας της Ευρωπαϊκής Ένωσης Ραδιοτηλεόρασης.
Το σπέρμα προερχόταν από έναν ανώνυμο άνδρα που πληρωνόταν για να δωρίσει σπέρμα ως φοιτητής, ξεκινώντας από το 2005. Το σπέρμα του χρησιμοποιήθηκε στη συνέχεια από γυναίκες για περίπου 17 χρόνια.
Τι είναι το σύνδρομο Li Fraumeni
Ο ίδιος ήταν υγιής και πέρασε τους ελέγχους ελέγχου δότη. Ωστόσο, το DNA σε ορισμένα από τα κύτταρά του μεταλλάχθηκε πριν γεννηθεί και προκάλεσε βλάβη στο γονίδιο TP53, το οποίο έχει τον κρίσιμο ρόλο στην πρόληψη της μετατροπής των κυττάρων του σώματος σε καρκινικά.
Το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του δότη δεν περιέχει την επικίνδυνη μορφή του TP53, αλλά έως και 20% του σπέρματός του περιέχει. Και όποια παιδιά προκύψουν από το εν λόγω σπέρμα θα έχουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους.
Αυτό είναι γνωστό ως σύνδρομο Li Fraumeni και συνοδεύεται από πιθανότητα έως και 90% εμφάνισης καρκίνου, ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία, καθώς και καρκίνου του μαστού αργότερα στη ζωή.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος δήλωσε ότι «ο ίδιος ο δότης και τα μέλη της οικογένειάς του δεν είναι άρρωστοι» και μια τέτοια μετάλλαξη «δεν ανιχνεύεται προληπτικά με γενετικό έλεγχο».
Οι γιατροί ανέφεραν ότι είχαν βρει 23 παιδιά με την ίδια μετάλλαξη από τα 67 παιδιά που ήταν γνωστά εκείνη την εποχή. Δέκα εξ αυτών είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο.
Ο διαπιστωμένος αριθμός παιδιών από τον συγκεκριμένο δότη είναι επί του παρόντος 197 αλλά μπορεί να αυξηθεί, καθώς δεν έχουν ληφθεί δεδομένα από όλες τις χώρες. Είναι επίσης άγνωστο πόσα από αυτά τα παιδιά κληρονόμησαν την επικίνδυνη μετάλλαξη.
(με πληροφορίες από BBC)
