Οι επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι ανέπτυξαν το πρώτο τεστ αίματος παγκοσμίως για τη διάγνωση της μυαλγικής εγκεφαλομυελίτιδας, γνωστής και ως σύνδρομο χρόνιας κόπωσης (ME/CFS).
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει διαθέσιμο τεστ για τη συγκεκριμένη πάθηση, και οι ασθενείς διαγιγνώσκονται βάσει των συμπτωμάτων τους — γεγονός που σημαίνει ότι πολλοί μένουν αδιάγνωστοι για χρόνια.
Ωστόσο, αρκετοί ειδικοί που δεν συμμετείχαν στην έρευνα προειδοποιούν ότι χρειάζεται προσοχή, επισημαίνοντας ότι το τεστ πρέπει να επαληθευτεί πλήρως μέσα από ανεξάρτητες και καλύτερα σχεδιασμένες μελέτες, προτού μπορέσει να εφαρμοστεί στην κλινική πράξη.
Ο επικεφαλής ερευνητής, καθηγητής Ντμίτρι Ψεζετσκι του Ιατρικού Τμήματος του Πανεπιστημίου της Ανατολικής Αγγλίας (UEA), δήλωσε:
«Η μυαλγική εγκεφαλομυελίτιδα είναι μια σοβαρή και συχνά εξουθενωτική ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από ακραία κόπωση που δεν υποχωρεί με την ξεκούραση. Ξέρουμε ότι ορισμένοι ασθενείς παραμελούνται ή τους λένε πως η ασθένειά τους “είναι στο μυαλό τους”. Ελλείψει οριστικών εξετάσεων, πολλοί παραμένουν αδιάγνωστοι ή έχουν λάθος διάγνωση για χρόνια.
Θέλαμε να δούμε αν μπορούμε να αναπτύξουμε ένα τεστ αίματος για να διαγνώσουμε την πάθηση — και το καταφέραμε. Η ανακάλυψή μας προσφέρει τη δυνατότητα για ένα απλό και ακριβές τεστ αίματος που μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, οδηγώντας σε πιο έγκαιρη υποστήριξη και αποτελεσματικότερη διαχείριση της νόσου».
Οι επιστήμονες του UEA και της βρετανικής εταιρείας Oxford Biodynamics (OBD) μελέτησαν τον τρόπο με τον οποίο διπλώνεται το DNA σε ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο, αναζητώντας χαρακτηριστικά μοτίβα που θα μπορούσαν να αποτελούν γενετικά «ίχνη» της ασθένειας.
Εξέτασαν δείγματα αίματος από 47 ασθενείς με σοβαρή μορφή ME/CFS και 61 υγιή άτομα. Η ομάδα εντόπισε ένα μοναδικό πρότυπο DNA, το οποίο εμφανίζεται μόνο σε ασθενείς με ME/CFS και όχι σε υγιείς, κάτι που τους επέτρεψε να αναπτύξουν το τεστ.
Σύμφωνα με τη δημοσίευση στο επιστημονικό περιοδικό Journal of Translational Medicine, το τεστ παρουσίασε ευαισθησία 92% (πιθανότητα να εντοπίζει θετικά περιστατικά) και ειδικότητα 98% (πιθανότητα να αποκλείει ψευδώς θετικά περιστατικά).
Ο Ψεζετσκι δήλωσε:
«Πρόκειται για ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός — για πρώτη φορά έχουμε ένα απλό τεστ αίματος που μπορεί να αναγνωρίζει αξιόπιστα το ME/CFS, κάτι που θα μπορούσε να μεταμορφώσει τον τρόπο διάγνωσης και αντιμετώπισης αυτής της περίπλοκης νόσου».
Advertisement
Ο Αλεξάντρ Ακουλιτσέφ, επικεφαλής επιστήμονας της OBD, που χρηματοδότησε και συνυπέγραψε την έρευνα, εξήγησε:
«Το σύνδρομο χρόνιας κόπωσης δεν είναι γενετική ασθένεια με την οποία γεννιέσαι. Γι’ αυτό η χρήση των ‘επιγενετικών’ δεικτών EpiSwitch —οι οποίοι αλλάζουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ανθρώπου, σε αντίθεση με τον σταθερό γενετικό κώδικα— ήταν καθοριστική για την επίτευξη αυτής της υψηλής ακρίβειας».
Παρά τη σημασία της ανακάλυψης, άλλοι ειδικοί ζητούν περισσότερες μελέτες για την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων και την αξιολόγηση του τεστ σε μεγαλύτερο δείγμα ασθενών.
Ο Δρ Τσαρλς Σέπαρντ, ιατρικός σύμβουλος του ME Association, δήλωσε:
«Αυτά τα αποτελέσματα, που χρησιμοποιούν επιγενετικά προφίλ, φαίνεται να αποτελούν ένα σημαντικό βήμα στην αναζήτηση ενός διαγνωστικού τεστ αίματος. Ωστόσο, όπως επισημαίνουν και οι ερευνητές, ένα τέτοιο τεστ πρέπει να είναι εξαιρετικά ευαίσθητο και εξειδικευμένο για τη συγκεκριμένη πάθηση. Πρέπει να γνωρίζουμε αν η ανωμαλία αυτή εμφανίζεται από τα πρώιμα στάδια της νόσου, καθώς και σε ασθενείς με ήπιες ή μέτριες μορφές της. Επίσης, πρέπει να διασφαλίσουμε ότι δεν παρατηρείται σε άλλες χρόνιες φλεγμονώδεις ή αυτοάνοσες ασθένειες που προκαλούν παρόμοια συμπτώματα».
Ο καθηγητής Κρις Πόντινγκ, επικεφαλής του τομέα ιατρικής βιοπληροφορικής στο Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, χαρακτήρισε ορισμένους ισχυρισμούς των ερευνητών ως «πρόωρους».
«Το τεστ αυτό πρέπει να επικυρωθεί πλήρως μέσα από ανεξάρτητες και πιο προσεκτικά σχεδιασμένες μελέτες, πριν θεωρηθεί κατάλληλο για κλινική χρήση», είπε, προσθέτοντας ότι, «ακόμα κι αν επαληθευτεί, θα είναι πολύ ακριβό, με εκτιμώμενο κόστος γύρω στα 1.000 λίρες».
AdvertisementΠηγή: Guardian
