Ο Όλιβερ Τσου, ένα τρίχρονο αγόρι από την Καλιφόρνια, έχει γίνει το πρώτο άτομο στον κόσμο με σύνδρομο Χάντερ (MPSII) που λαμβάνει μια νέα γονιδιακή θεραπεία. Η ασθένεια προκαλεί σταδιακή καταστροφή του οργανισμού και του εγκεφάλου, ενώ οι περισσότεροι ασθενείς δεν ξεπερνούν την ηλικία των 20.
Η θεραπεία, που πραγματοποιήθηκε στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο Royal Manchester, βασίζεται στην αφαίρεση βλαστοκυττάρων από το αίμα και στη γενετική τους τροποποίηση σε εξειδικευμένο εργαστήριο στο Λονδίνο. Οι επιστήμονες εισήγαγαν στα κύτταρα ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου IDS — το γονίδιο που λείπει στα παιδιά με σύνδρομο Χάντερ και οδηγεί στη συσσώρευση τοξικών ουσιών στον οργανισμό.
Το BBC παρακολουθεί την ιστορία του Όλιβερ για περισσότερο από έναν χρόνο – από το πώς οι επιστήμονες στο Ηνωμένο Βασίλειο ανέπτυξαν πρώτοι την πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία, μέχρι το πώς η ιατρική δοκιμή παραλίγο να μη γίνει λόγω έλλειψης χρηματοδότησης.
Τα τροποποιημένα κύτταρα επανεγχύθηκαν στον Όλιβερ τον Φεβρουάριο του 2025. Ο στόχος ήταν φιλόδοξος: τα κύτταρα να αποκαταστήσουν την παραγωγή του κρίσιμου ενζύμου και να σταματήσουν την ασθένεια πριν προκαλέσει μη αναστρέψιμες βλάβες.
Και τα αποτελέσματα ξεπέρασαν κάθε προσδοκία.
Για πρώτη φορά παγκοσμίως, το ιατρικό προσωπικό στο Μάντσεστερ προσπάθησε να σταματήσει την ασθένεια τροποποιώντας τα κύτταρα του Όλιβερ μέσω γονιδιακής θεραπείας.
Ο καθηγητής Σάιμον Τζόουνς, συν-επικεφαλής της δοκιμής, λέει στο BBC: «Περίμενα 20 χρόνια να δω ένα αγόρι σαν τον Όλιβερ να τα πηγαίνει τόσο καλά, και είναι απλά συναρπαστικό.»
Στο επίκεντρο αυτής της αξιοσημείωτης ιστορίας βρίσκεται ο Όλιβερ – ο πρώτος από πέντε αγόρια στον κόσμο που λαμβάνουν τη θεραπεία – και η οικογένεια Τσου από την Καλιφόρνια, που εμπιστεύτηκαν την ιατρική ομάδα του Παιδιατρικού Νοσοκομείου Royal Manchester.
Ένα χρόνο μετά την έναρξη της θεραπείας, ο Όλιβερ φαίνεται τώρα να αναπτύσσεται κανονικά.
«Κάθε φορά που το συζητάμε θέλω να κλάψω γιατί είναι τόσο απίστευτο», λέει η μητέρα του, Τζίνγκρου.
Έναν χρόνο μετά τη θεραπεία, ο Όλιβερ δείχνει να αναπτύσσεται φυσιολογικά. Οι γιατροί διαπιστώνουν ότι ο οργανισμός του παράγει πλέον εκατοντάδες φορές περισσότερο ένζυμο από το φυσιολογικό, ενώ οι γονείς του μιλούν για ένα «εντελώς διαφορετικό παιδί» που μιλάει, παίζει και κινείται με τρόπους που δεν μπορούσαν να φανταστούν.
«Έχω περιμένει 20 χρόνια να δω ένα παιδί σαν τον Όλιβερ να τα πηγαίνει τόσο καλά,» δήλωσε ο καθηγητής Σάιμον Τζόουνς, συν-επικεφαλής της δοκιμής.
Η επιτυχία της θεραπείας αποκτά ακόμη μεγαλύτερη σημασία επειδή δεν ήταν καθόλου δεδομένη. Η κλινική δοκιμή παραλίγο να ακυρωθεί μετά την αποχώρηση της εταιρείας που είχε αναλάβει την ανάπτυξη της θεραπείας, αλλά σώθηκε χάρη στη φιλανθρωπική οργάνωση LifeArc, η οποία παρείχε 2,5 εκατομμύρια λίρες.
Συνολικά πέντε παιδιά από όλο τον κόσμο συμμετέχουν τώρα στη δοκιμή. Θα παρακολουθούνται για τουλάχιστον δύο χρόνια, με την ελπίδα ότι η θεραπεία θα μπορέσει να αδειοδοτηθεί και να εφαρμοστεί ευρύτερα.
Η οικογένεια Τσου, που έχει και δεύτερο παιδί με σύνδρομο Χάντερ, τον πεντάχρονο Σκάιλερ, ζει με την ελπίδα ότι και εκείνος θα μπορέσει να λάβει τη θεραπεία.
«Θα έκανα τα πάντα για να έχουν τα παιδιά μου καλύτερο μέλλον,» δηλώνει ο πατέρας, Ρίκι.
Αν η δοκιμή συνεχίσει να δείχνει τόσο εντυπωσιακά αποτελέσματα, η γονιδιακή θεραπεία για το σύνδρομο Χάντερ θα μπορούσε να ανοίξει τον δρόμο για πολλές άλλες σπάνιες γενετικές ασθένειες — και να αλλάξει ριζικά τη ζωή οικογενειών σε όλο τον κόσμο.
Με πληροφορίες από BBC
