Στη σύγχρονη ιατρική έρευνα, η αναζήτηση αποτελεσματικών θεραπειών για σπάνια και σοβαρά νοσήματα αποτελεί μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις.
Ιδιαίτερα στις περιπτώσεις γενετικών και νευροεκφυλιστικών ασθενειών, όπου οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές είναι περιορισμένες ή ανύπαρκτες, η ανάγκη για καινοτόμες προσεγγίσεις καθίσταται επιτακτική.
Στο πλαίσιο αυτό, η επαναχρησιμοποίηση ήδη γνωστών φαρμάκων (drug repurposing) έχει αναδειχθεί ως μια πολλά υποσχόμενη στρατηγική, καθώς μειώνει τον χρόνο και το κόστος ανάπτυξης νέων θεραπειών, αξιοποιώντας παράλληλα υπάρχοντα δεδομένα ασφάλειας.
Το σύνδρομο Leigh αποτελεί χαρακτηριστικό παράδειγμα μιας τέτοιας δύσκολης περίπτωσης, καθώς πρόκειται για μια σπάνια, κληρονομική και προοδευτικά επιδεινούμενη νόσο που επηρεάζει κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα. Παρά τη σημαντική πρόοδο στη γενετική και μοριακή βιολογία, μέχρι σήμερα δεν υπάρχει εγκεκριμένη και αποτελεσματική θεραπεία για την αντιμετώπισή του, γεγονός που καθιστά επιτακτική την ανάγκη για νέες θεραπευτικές παρεμβάσεις.
Μια απρόσμενη επιστημονική ανακάλυψη
Τα τελευταία επιστημονικά δεδομένα ( Cell study 2026)) δείχνουν ότι το sildenafil, η δραστική ουσία του Viagra, ενδέχεται να αποτελέσει μια πολλά υποσχόμενη θεραπευτική επιλογή για το σύνδρομο Leigh, μια σπάνια και συχνά θανατηφόρα παιδική ασθένεια. Σε μια πιλοτική μελέτη μικρής κλίμακας, παρατηρήθηκαν σημαντικές βελτιώσεις στους ασθενείς, όπως ενίσχυση της μυϊκής δύναμης, μείωση των επιληπτικών κρίσεων και γενική βελτίωση της καθημερινής λειτουργικότητας.
Αναλυτικά τι είναι το σύνδρομο Leigh
Το σύνδρομο Leigh αποτελεί μια σοβαρή νευροεκφυλιστική νόσο που εμφανίζεται κυρίως στη βρεφική ή παιδική ηλικία και σχετίζεται με δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων, δηλαδή των «εργοστασίων ενέργειας» των κυττάρων. Η έλλειψη ενέργειας επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο και τους μύες, οδηγώντας σε συμπτώματα όπως μυϊκή αδυναμία, επιληψία, καθυστέρηση ανάπτυξης και αναπνευστικά προβλήματα. Δυστυχώς, μέχρι σήμερα δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία.
Πώς προέκυψε η χρήση του sildenafil
Στο πλαίσιο της έρευνας (PubMed ),αξιοποιήθηκαν σύγχρονες τεχνικές βιοϊατρικής. Συγκεκριμένα, δημιουργήθηκαν νευρικά κύτταρα από κύτταρα ασθενών μέσω επαναπρογραμματισμού (iPSCs) και δοκιμάσθηκαν πάνω από 5.500 ήδη γνωστά φάρμακα. Μεταξύ αυτών, το sildenafil ξεχώρισε λόγω της ικανότητάς του να βελτιώνει τη λειτουργία των νευρικών κυττάρων και τον κυτταρικό μεταβολισμό.
Αποτελέσματα στους ασθενείς
Σε έξι ασθενείς που έλαβαν τη θεραπεία, παρατηρήθηκαν αξιοσημείωτες βελτιώσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυξήθηκε σημαντικά η κινητικότητα (π.χ. δεκαπλασιασμός της απόστασης βάδισης), ενώ άλλοι ασθενείς εμφάνισαν πλήρη εξαφάνιση κρίσεων ή μεταβολικών επεισοδίων. Επιπλέον, η ανάρρωση από κρίσεις ήταν ταχύτερη και η ποιότητα ζωής σαφώς βελτιωμένη.
Επιβεβαίωση σε εργαστήριο και ζωικά μοντέλα
Σύμφωνα με το Cell publication summary τα θετικά αποτελέσματα δεν περιορίστηκαν στους ασθενείς. Σε εργαστηριακά μοντέλα (οργανοειδή εγκεφάλου) παρατηρήθηκε ότι το sildenafil ενισχύει την ανάπτυξη των νευρώνων, ενώ σε ζωικά μοντέλα αύξησε τη διάρκεια ζωής και βελτίωσε τη λειτουργία του μεταβολισμού. Αυτό ενισχύει σημαντικά την αξιοπιστία των ευρημάτων.
Γιατί είναι δύσκολη η θεραπεία τέτοιων ασθενειών
‘Οπως αναφέρεται στο Journal of Neurogenetics commentary οι σπάνιες ασθένειες όπως το σύνδρομο Leigh εμφανίζονται σε περίπου 1 στα 36.000 παιδιά, γεγονός που δυσκολεύει την πραγματοποίηση μεγάλων κλινικών δοκιμών. Επιπλέον, η πολυπλοκότητα της νόσου και η γενετική της ποικιλία αποτελούν σημαντικά εμπόδια στην ανάπτυξη θεραπειών.
Στο UMDF αναφέρεται ότι εκτός από το sildenafil, η επιστημονική κοινότητα εξετάζει και άλλες πιθανές θεραπείες για το σύνδρομο Leigh, όπως η αναστολή του mTOR και άλλες μεταβολικές παρεμβάσεις. Ωστόσο, καμία από αυτές δεν έχει ακόμη αποδειχθεί αποτελεσματική σε ευρεία κλίμακα.
‘Οπως αναφέρεται στο HHU μετά τα ενθαρρυντικά αυτά αποτελέσματα, σχεδιάζονται μεγαλύτερες κλινικές δοκιμές σε ευρωπαϊκό επίπεδο, ώστε να επιβεβαιώσουν την αποτελεσματικότητα του φαρμάκου σε περισσότερους ασθενείς. Το sildenafil έχει ήδη λάβει χαρακτηρισμό «ορφανού φαρμάκου» στην Ευρώπη, γεγονός που μπορεί να επιταχύνει την έγκρισή του.
Με πληροφορίες από Cell study (2026), mdahellas.gr, PubMed, Cell publication summary, Journal of Neurogenetics commentary, UMDF και HHU
