22ΟΣ ΑΙΩΝΑΣ
13/01/2022 13:35 EET

Οι μεταλλάξεις στο DNA δεν είναι τυχαίες: Τι έδειξε νέα έρευνα

Πού μπορούν να οδηγήσουν τα ευρήματά της.

KTSDesign/SCIENCEPHOTOLIBRARY via Getty Images

Ένα απλό αγριόχορτο στην άκρη του δρόμου ίσως να κρύβει τα μυστικά της κατανόησης και πρόγνωσης των μεταλλάξεων του DNA, σύμφωνα με νέες έρευνες από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Ντέιβις, και το Ινστιτούτο Αναπτυξιακής Βιολογίας Μαξ Πλανκ στη Γερμανία.

Τα ευρήματα που δημοσιεύτηκαν στο Nature μπορούν να αλλάξουν σημαντικά όσα γνωρίζουμε για την εξέλιξη και θα μπορούσαν να οδηγήσουν κάποια στιγμή σε καλύτερες καλλιέργειες ή ακόμα και στην αποτελεσματική αντιμετώπιση του καρκίνου.

Οι μεταλλάξεις λαμβάνουν χώρα όταν το DNA υφίσταται ζημιά και αφήνεται χωρίς επισκευή, δημιουργώντας νέες παραλλαγές. Οι επιστήμονες ήθελαν να δουν εάν η μετάλλαξη ήταν αμιγώς τυχαία ή κάτι βαθύτερο – και αυτό που διαπίστωσαν δεν ήταν αναμενόμενο.

«Πάντα θεωρούσαμε τη μετάλλαξη ως βασικά τυχαία ανά το γονιδίωμα» είπε ο Γκρέι Μονρόε, αναπληρωτής καθηγητής στο Τμήμα Φυτικών Επιστημών του UC Davis και lead author του επιστημονικού άρθρου. «Αποδεικνύεται πως η μετάλλαξη είναι πολύ μη τυχαία και είναι μη τυχαία με τρόπο που ωφελεί το φυτό. Είναι ένας εντελώς νέος τρόπος να σκεφτόμαστε τη μετάλλαξη».

Οι ερευνητές πέρασαν τρία χρόνια κάνοντας αλληλουχίσεις στο DNA εκατοντάδων Arabidopsis thaliana, ενός μικρού αγριοχόρτου που θεωρείται το «πειραματόζωο μεταξύ των φυτών», λόγω του σχετικά μικρού γονιδιώματός του που αποτελείται από περίπου 120 εκατομμύρια βασικά ζεύγη. Οι άνθρωποι, συγκριτικά, έχουν τρία δισεκατομμύρια βασικά ζεύγη.

Οι εργασίες άρχισαν στο Ινστιτούτο Μαξ Πλανκ, όπου οι ερευνητές καλλιέργησαν δείγματα σε προστατευμένο περιβάλλον εργαστηρίου, που επέτρεπε στα φυτά με ελαττώματα που ίσως να μην επιβίωναν στη φύση να καταφέρνουν να το κάνουν σε ελεγχόμενο περιβάλλον.

Η αλληλούχιση αυτών των εκατοντάδων φυτών αποκάλυψε πάνω από ένα εκατομμύριο μεταλλάξεις. Σε αυτές τις μεταλλάξεις αποκαλύφθηκε ένα μη τυχαίο μοτίβο, αντίθετα με ό,τι αναμενόταν.

«Με πρώτη ματιά, αυτό που βρήκαμε φαινόταν να έρχεται σε αντίθεση με καλά εδραιωμένες θεωρίες πως οι αρχικές μεταλλάξεις είναι εντελώς τυχαίες και πως μόνο η φυσική επιλογή καθορίζει ποιες μεταλλάξεις παρατηρούνται σε οργανισμούς» είπε ο Ντέτλεφ Βάιγκελ, επιστημονικός διευθυντής στο Ινστιτούτο Μαξ Πλανκ και senior author της έρευνας.

Αντί για τυχαιότητα, βρήκαν τμήματα του γονιδιώματος με χαμηλούς ρυθμούς μετάλλαξης. Σε αυτά τα τμήματα ήταν έκπληξη όταν βρέθηκε υπερ-αντιπροσώπευση απαραίτητων γονιδίων, όπως αυτά που εμπλέκονται στην ανάπτυξη κυττάρων και την έκφραση γονιδίων. «Αυτές είναι οι πραγματικά σημαντικές περιοχές του γονιδιώματος» είπε ο Μονρόε. «Οι περιοχές που είναι οι πιο σημαντικές βιολογικά είναι αυτές που προστατεύονται από τη μετάλλαξη».

Οι περιοχές αυτές είναι επίσης ευάλωτες στις επιβλαβείς επιδράσεις των νέων μεταλλάξεων. «Η επισκευή ζημιών DNA φαίνεται ως εκ τούτου να είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική σε αυτές τις περιοχές» πρόσθεσε ο Βάιγκελ.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν πως ο τρόπος με τον οποίο το DNA ήταν τυλιγμένο γύρω από διαφορετικούς τύπους πρωτεϊνών ήταν καλή ένδειξη πρόγνωσης για το αν ένα γονίδιο θα μεταλλασσόταν ή όχι «Αυτό σημαίνει πως μπορούμε να προβλέψουμε ποια γονίδια είναι πιθανότερο να μεταλλαχθούν από άλλα και μας παρέχει μια καλή ιδέα ως προς το τι συμβαίνει» σημείωσε ο ερευνητής.

Τα ευρήματα αυτά φέρνουν μια «ανατροπή» στη θεωρία της εξέλιξης του Δαρβίνου μέσω φυσικής επιλογής, καθώς δείχνουν ότι το φυτό εξελίχθηκε έτσι ώστε να προστατεύει τα γονίδιά του από τη μετάλλαξη προκειμένου να διασφαλίζει την επιβίωσή του.

«Το φυτό εξελίχθηκε με τέτοιον τρόπο ώστε να προστατεύει τα πιο σημαντικά του τμήματα από τη μετάλλαξη» είπε ο Βάιγκελ. «Αυτό είναι συναρπαστικό επειδή θα μπορούσαμε ακόμα και να χρησιμοποιήσουμε αυτές τις ανακαλύψεις για να σκεφτόμαστε πώς να προστατεύουμε τα ανθρώπινα γονίδια από τη μετάλλαξη».

Το να γνωρίζουμε γιατί κάποιες περιοχές του γονιδιώματος μεταλλάσσονται περισσότερο από άλλες θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανάπτυξη καλύτερων φυτών για καλλιέργειες, ενώ οι επιστήμονες θα μπορούσαν να χρησιμοποιήσουν επίσης τις πληροφορίες αυτές για καλύτερη πρόβλεψη ασθενειών όπως ο καρκίνος, που προκαλούνται από μεταλλάξεις, ή την ανάπτυξη θεραπειών για αυτές.