Γιατροί για πρώτη φορά έσωσαν έμβρυο από θανατηφόρα ασθένεια πριν από τη γέννηση (Εικόνες)

Η τρισχαριτωμένη Αϊλά, ένα υγιέστατο κοριτσάκι 18 μηνών σήμερα, ξέφυγε από τη νόσο του Pompe, που οδήγησε στο θάνατο δύο από τις αδερφές της.
via Associated Press

Ένα μικρό παιδί χαίρει άκρας υγείας, αφού γιατροί στις ΗΠΑ και τον Καναδά χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνική για να το θεραπεύσουν, προτού γεννηθεί για μια σπάνια γενετική ασθένεια που οδήγησε στον θάνατο δύο από τις αδερφές της.

Η Αϊλά Μπασίρ, ένα μωρό 16 μηνών από το Οντάριο, είναι το πρώτο παιδί που ως έμβρυο πάλεψε με τη νόσο Pompe και βγήκε νικήτρια. Πρόκειται για μια κληρονομική και συχνά θανατηφόρα ασθένεια, κατά την οποία το σώμα αδυνατεί να παράγει μια ζωτικής σημασίας πρωτεΐνη.

Σήμερα, σύμφωνα με τους γονείς της, η Αϊλά είναι ένα δραστήριο και χαρούμενο κορίτσι. Αξίζει να σημειωθεί πως προτού αποκτήσει την Αϊλά, το ζευγάρι είχε χάσει από τη νόσο Pompe δύο κορίτσια. Το ένα είχε κλείσει τα δύο χρόνια, ενώ το δεύτερο ήταν μόλις οκτώ μηνών.

via Associated Press

Σε μελέτη που δημοσιεύθηκε την Τετάρτη, 9 Νοεμβρίου στο New England Journal of Medicine, οι γιατροί περιγράφουν μια διεθνή συνεργασία κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19, που οδήγησε στη θεραπεία που έσωσε τη ζωή της Αϊλά και επέκτεινε το πεδίο των πιθανών εμβρυϊκών θεραπειών.

«Είχαμε όλοι μας κίνητρο. Θέλαμε να τα καταφέρουμε για να βοηθήσουμε αυτό το ζευγάρι και αυτό το μωρό», εξομολογείται η Τίπι Μακένζι, παιδοχειρουργός και συνδιευθύντρια του Κέντρου Μητρικής-Εμβρυϊκής Ακριβείας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια.

via Associated Press

Στην περίπτωση της Αϊλά, τα κρίσιμα ένζυμα χορηγήθηκαν μέσω μιας βελόνας που εισήχθη μέσω της κοιλιάς της μητέρας και οδηγήθηκαν σε μια φλέβα στον ομφάλιο λώρο.

«Η καινοτομία εδώ δεν ήταν το φάρμακο, αλλά η χορήγησή του στην εμβρυϊκή κυκλοφορία», εξηγεί ο Δρ. Πράνες Τσαγκραπόρτι, μεταβολικός γενετιστής στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο του Ανατολικού Οντάριο.

Τα μωρά με νόσο Pompe συχνά ξεκινούν τη θεραπεία τους αμέσως μετά τη γέννηση, με ένζυμα υποκατάστασης που υπόσχονται να επιβραδύνουν τις καταστροφικές συνέπειες της σπάνιας αυτής πάθησης.

via Associated Press

Τα νεογέννητα που πάσχουν από τη νόσο Pompe αντιμετωπίζουν προβλήματα με τη σίτιση, μυϊκή αδυναμία, καθώς και θέματα με την καρδιά τους. Χωρίς θεραπεία, τα περισσότερα πεθαίνουν από καρδιακά ή αναπνευστικά προβλήματα στον πρώτο χρόνο της ζωής τους.

Και οι δύο γονείς της Αϊλά φέρουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο της νόσου Pompe, που σημαίνει ότι υπάρχει μια στις τέσσερις πιθανότητες ένα μωρό να κληρονομήσει την εν λόγω πάθηση. Κι όμως, αυτή η θεραπεία θα μπορούσε να αποδειχθεί «σωτήρια», σύμφωνα με τον ιατρικό γενετιστή, Δρ. Μπρένταν Λάμπερ.