Η Helene Cederroth έχασε τρία παιδιά από μια μη διαγνωσμένη ασθένεια. Αν και σχετικά σπάνιες τέτοιες παθήσεις, επηρεάζουν 350 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως και πλήττουν δυσανάλογα τα παιδιά.
Η Helene Cederroth έχει χάσει το μέτρημα πόσες φορές οι γιατροί τής έλεγαν όταν έτρεχε σε αυτούς με αγωνία ότι: «Είναι όλα στο μυαλό σου». Κι όμως, ήξερε, λίγο μετά τη γέννηση του γιου της, Wilhelm, το 1983, ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με το δεύτερο παιδί της.
«Έμοιαζε με τέλειο μωρό με κατακόκκινα μάγουλα», λέει η Helene. «Όλοι στο νοσοκομείο πίστευαν ότι ήταν απολύτως υγιής.»
Αλλά, μέχρι να κλείσει τον έναν χρόνο, ο Wilhelm είχε εμφανίσει επιληψία και χρόνιες στομαχικές διαταραχές. Μέχρι τα τρία του, εμφάνισε φλεγμονή των ανώτερων αεραγωγών γνωστή ως ψευδοκρούπ, και η οικογένειά του ενημερώθηκε ότι είχε άσθμα.
Η Helene όπως είναι λογικό δεν μπορούσε να πειστεί με αυτά που άκουγε. Ήθελε να μάθει περισσότερα. Τι ακριβώς προκαλούσε αυτές τις ιατρικές καταστάσεις; Ήταν μεταξύ τους συνδεδεμένες; Θα μπορούσαν να θεραπευτούν;
Η Helene αναζητούσε αυτό που στον ιατρικό κόσμο είναι γνωστό ως αιτιολογική διάγνωση: μία «ενοποιητική διάγνωση» που θα μπορούσε να εξηγήσει όλα τα προβλήματα υγείας του Wilhelm. Λέει πως αυτός ήταν ο μόνος τρόπος να κατανοήσει καλύτερα την πορεία της νόσου του Wilhelm και τις πιθανότητές του για ανάρρωση.
Δυστυχώς, η εμπειρία του Wilhelm ήταν μόνο η αρχή του δύσκολου ταξιδιού της οικογένειάς του με το αίνιγμα των «αδιάγνωστων ασθενειών».
Μυστηριώδεις παθήσεις
Μια «αδιάγνωστη» ασθένεια είναι ιατρική κατάσταση χωρίς γνωστή αιτία, παρά τον εκτενή έλεγχο. Αν και οι «αδιάγνωστες ασθένειες» είναι σχετικά σπάνιες, επηρεάζουν παρ’ όλα αυτά εκατομμύρια ανθρώπους. Έως και 350 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο έχουν μια «αδιάγνωστη» ή «σπάνια» πάθηση. (Μια σπάνια πάθηση ορίζεται ως αυτή που επηρεάζει λιγότερα από ένα στα 2.000 άτομα του γενικού πληθυσμού στην Ευρωπαϊκή Ένωση ή λιγότερους από 200.000 ανθρώπους στις ΗΠΑ). Τα παιδιά κάτω των πέντε ετών επηρεάζονται δυσανάλογα. Αποτελούν το 50% των περιστατικών, εκ των οποίων το 30% θα πεθάνει πριν από την ηλικία των πέντε, σύμφωνα με μία έκθεση. Μόνο στο Ηνωμένο Βασίλειο, 6.000 παιδιά γεννιούνται κάθε χρόνο με «σύνδρομα χωρίς όνομα» (SWAN).
Η αντιμετώπιση των ιατρικών προκλήσεων ενός παιδιού είναι από μόνη της αρκετά δύσκολη. Η απουσία διάγνωσης, όμως, ανοίγει ένα πλήθος πρόσθετων δυσκολιών για τους κλινικούς και τις οικογένειες. Αυτό είναι κάτι που γνωρίζει καλά η Anna Jewitt, κλινική νοσηλεύτρια, εξειδικευμένη στα παιδιά SWAN, στο νοσοκομείο Great Ormond Street στο Λονδίνο. Χωρίς μια εξήγηση για την υγεία του παιδιού τους, οι γονείς μένουν με αισθήματα απώλειας και μοναξιάς.
Μερικές φορές, παρά τις ανησυχίες τους, στους κηδεμόνες λένε ότι το παιδί τους είναι «φυσιολογικό». Κι όμως, αυτή «είναι συχνά η χειρότερη λέξη για έναν γονιό παιδιού με αδιάγνωστη πάθηση», λέει η Jewitt. Μία δυσκολία είναι ότι τα περισσότερα παιδιά που εμφανίζουν ένα σύμπτωμα, δεν πάσχουν από σοβαρή ασθένεια. Γενικά, είναι πιθανότερο να πρόκειται για κάτι μικρό ή παροδικό. Ως αποτέλεσμα, οι περισσότεροι γονείς χρειάζονται καθησυχασμό ότι το παιδί τους είναι καλά, χωρίς δεκάδες εργαστηριακές εξετάσεις και εβδομάδες πρόσθετης ιατρικής διερεύνησης.
Όμως σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η τακτική μπορεί να γυρίσει μπούμερανγκ όπως συνέβη με τον Wilhelm. Οι γιατροί διαβεβαίωσαν τη Helene και τον σύζυγό της, Mikk, ότι δεν συνέβαινε κάτι κακό με την υγεία του μωρού τους· απλώς μια άτυχη συγκυρία επιληψίας, άσθματος και ψευδοκρούπ μαζί. Μη πεισμένοι, το ζευγάρι συνέχισε τις ιατρικές εξετάσεις.
Η Helene Cederroth και ο σύζυγος της παρά το ότι δεν έλαβαν ποτέ απάντηση για το τι κρυβόταν πίσω από τις ασθένειες των παιδιών τους, προσπάθησαν να συνεχίσουν την οικογενειακή τους ζωή όσο καλύτερα μπορούσαν.
Στο μεταξύ, η ζωή προχωρούσε. «Ο Wilhelm τα πήγαινε πολύ καλά στο σχολείο και είχε πολλούς φίλους. Ήταν καλόκαρδο αγόρι. Οι δάσκαλοι στο σχολείο έλεγαν πως θα γινόταν Γενικός Γραμματέας των Ηνωμένων Εθνών», θυμάται η Helene. «Ήταν διασκεδαστικός. Ήταν σαν ένα φυσιολογικό παιδί».
Όπως τα περισσότερα παιδιά, ο Wilhelm και η μεγαλύτερη αδελφή του γύριζαν από το σχολείο με ενοχλητικά μικρόβια και λοιμώξεις. Όμως για τον Wilhelm, η ανάρρωση άρχισε να διαρκεί περισσότερο από το συνηθισμένο. Η Helene λάμβανε την ίδια απάντηση από τους γιατρούς: «Για κάποια παιδιά, έτσι είναι απλώς τα πράγματα».
Ένα απόγευμα, όταν ο Wilhelm ήταν πέντε, βγήκε να μαζέψει βατόμουρα. Όταν μπήκε μέσα, είχε τόσο έντονο βήχα που τα μάτια του έγιναν κατακόκκινα. Το πρόσωπό του πρήστηκε και ακολούθησε υψηλός πυρετός. Οι γιατροί δεν είχαν ξαναδεί τέτοια πληθώρα συμπτωμάτων, αλλά επίσης δεν μπορούσαν να βρουν τίποτα παθολογικό. Οι γιατροί διαβεβαίωσαν τη Helene πως, ό,τι κι αν προκαλούσε τα διάφορα συμπτώματα του Wilhelm, δεν ήταν κληρονομικό ή γενετικό.
Ζώντας με την αβεβαιότητα
Στο τρίτο της τρίμηνο της εγκυμοσύνης με τον Hugo, η Helene ένιωσε μια παράξενη κίνηση: ένα ακανόνιστο λάκτισμα που της θύμισε μικρά παιδιά με επιληψία. Ήταν κάτι που δεν είχε ξανανιώσει με τον Wilhelm ή τη μεγαλύτερη αδελφή του. Οι γιατροί τής είπαν ότι ήταν ο λόξυγγας του μωρού.
Όταν ο Hugo γεννήθηκε, στις έξι πρώτες ώρες της ζωής του είχε και την πρώτη του κρίση. Οι υποψίες της Helene επιβεβαιώθηκαν. Ο Hugo είχε επιληψία. Ο Hugo πέρασε τους πρώτους έξι μήνες της ζωής του στο νοσοκομείο. Όταν ο Hugo ήταν 18 μηνών, η Helene ενημερώθηκε ότι δεν θα περπατούσε ούτε θα καθόταν ποτέ μόνος του. Την ίδια μέρα που γύρισαν στο σπίτι από το νοσοκομείο, ο αποφασισμένος Hugo στηρίχτηκε σε μια γωνιακή πολυθρόνα. «Γύρισε και περπάτησε οκτώ βήματα, διαψεύδοντας τους γιατρούς», λέει. Στη συνέχεια όχι μόνο περπάτησε, αλλά και έτρεξε.
Η Helene έμεινε ξανά έγκυος, στο τέταρτο παιδί της. Ήταν κόρη, και αυτό έδωσε πρόσθετη ελπίδα στους γονείς. Το μεγαλύτερο παιδί τους, επίσης κορίτσι, είχε καλή υγεία, και στη Helene είχαν πει ότι τα συμπτώματα που εμφάνιζαν ο Wilhelm και ο Hugo (όπως η επιληψία) επηρέαζαν μόνο αγόρια. Αλλά η Emma όταν γεννήθηκε, στα 30 λεπτά ζωής, είχε την πρώτη της κρίση.
«Η σκληρή λοταρία της φύσης»
Στα επόμενα χρόνια, η Emma εξελίχθηκε σε ένα σκανταλιάρικο παιδί που λάτρευε να κάνει τους γονείς της να γελούν. Όπως και ο Hugo, λάτρευε τα ζώα. Παρά τις προκλήσεις των παιδιών – που περιλάμβαναν αυτισμό και υπνική άπνοια πέρα από την επιληψία – η οικογενειακή ζωή συνεχίστηκε όσο καλύτερα γινόταν, όπως συμβαίνει συχνά σε πολλές οικογένειες με παιδιά που πάσχουν από χρόνιες «αδιάγνωστες» ασθένειες.
Στη συνέχεια, η οικογένεια συναντήθηκε με ειδικούς στο Great Ormond Street Hospital στο Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο, και στο John Hopkins University στη Βαλτιμόρη του Μέριλαντ. Οι γιατροί δεν κατάφεραν ναδιαγνώσουν τί συνέβαινε, περιγράφοντας την κατάσταση των παιδιών ως «τη σκληρή λοταρία της φύσης».
Κατόπιν ο Wilhelm έφτασε τα 12 και η κατάστασή του άρχισε να επιδεινώνεται, αφού παρουσίασε παιδική άνοια. Ξέχασε πώς να κάνει ποδήλατο. Έτρεχε μέσα σε τσουκνίδες χωρίς να αντιλαμβάνεται τον κίνδυνο. Η μελέτη έγινε μάχη. Και ενώ παλαιότερα έπαιζε με τον Hugo και την Emma ως μεγαλύτερος αδελφός, άρχισε να παίζει μαζί τους σαν να ήταν συνομήλικοι. Όταν ο Wilhelm δεν αναγνώρισε τη γιαγιά του μια μέρα, η Helene συνειδητοποίησε ότι υπήρχε οπισθοδρόμηση.
Στην Αυστρία, ο Wilhelm υποβλήθηκε σε εξειδικευμένη/πειραματική θεραπεία με την άδεια της επιτροπής ιατρικής δεοντολογίας της χώρας. Ακολούθησε μια γαλλο-ελβετική εεπιστημονική ομάδα που διερεύνησε αν τα τρία αδέλφια μπορεί να είχαν «μιτοχονδριακή νόσο». Η Helene και τα παιδιά υποβλήθηκαν σε αλλεπάλληλες εξετάσεις DNA, αλλά δεν προσφέρθηκαν απαντήσεις.
Με δεδομένο ότι αυτή η ιστορία εκτυλίχθηκε στην δεκαετία του 90’, η οικογένεια ίσως είχε διαφορετικά αποτελέσματα αν περνούσε τη διαδικασία σήμερα. Διότι το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος, το οποίο αποσκοπούσε στον εντοπισμό της σειράς όλων των βάσεων DNA για την απόκτηση του «γενετικού σχεδίου» του ανθρώπου, ξεκίνησε το 1990. Ολοκληρώθηκε το 2003 και έχει βελτιώσει ριζικά την κατανόησή μας για το πώς σχηματίζονται νέες ασθένειες. Όμως στη δεκαετία του 1990, η αλληλούχηση γονιδιώματος ήταν πολύ πρωτόγονη για να βοηθήσει τον Wilhelm. Οπότε μέχρι να γίνει 15 ετών, έγινε σαφές ότι δεν θα ανάρρωνε. Επέστρεψε στο σπίτι για παρηγορική φροντίδα με την υποστήριξη ομάδας νοσηλευτών.
Τελικά πέθανε σε ηλικία μόλις 16 ετών. Η νεκροψία δεν βρήκε σαφή αιτία θανάτου.
Μετά την απώλεια του Wilhelm, η Helene και ο Mikk βρέθηκαν αντιμέτωποι με νέα δράματα.
Η μικρότερη, η Emma, έπεσε στο πρώτο της κώμα τρεις εβδομάδες μετά την κηδεία του Wilhelm. Ανάρρωσε,αλλά συνέχισε να βιώνει διαλείποντα κώματα τους επόμενους μήνες, μέχρι που οι γιατροί αποφάσισαν ότι δεν μπορούσαν να κάνουν τίποτα. Η Emma πέθανε στο σπίτι, περιτριγυρισμένη από τους αγαπημένους της. Ήταν έξι ετών.
Λιγότερο από δύο χρόνια αργότερα, η οικογένεια έχασε τον Hugo λίγο πριν από τα 11α γενέθλιά του. Είχε εμφανίσει πνευμονικά προβλήματα και επιπλοκές από την επιληψία.
Κανένα από τα τρία παιδιά δεν έλαβε ποτέ αιτιολογική διάγνωση που να εξηγεί τις παθήσεις τους ή να προσδιορίζει τις μεταξύ τους συνδέσεις. Και πάλι, αν είχαν γεννηθεί αργότερα, ίσως να είχαν μάθει περισσότερα. Στο Ηνωμένο Βασίλειο το 2023, χιλιάδες παιδιά με σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές έλαβαν επιτέλους διάγνωση, μέσω μιας μελέτης που εντόπισε 60 νέες ασθένειες.
Στις ΗΠΑ, το Δίκτυο Αδιάγνωστων Ασθενειών (Undiagnosed Diseases Network) μια κοινοπραξία 12 ερευνητικών ομάδων και κλινικών κέντρων σε όλη τη χώρα εργάστηκε επίσης για την επίλυση αυτών των ιατρικών μυστηρίων. Το 2018, μόλις δύο χρόνια μετά την ίδρυσή του, το δίκτυο είχε αναγνωρίσει 31 νέα σύνδρομα και είχε διαγνώσει 132 ασθενείς. Σήμερα έχει αξιολογήσει περισσότερους από 2.220 ασθενείς και έχει διαγνώσει επιτυχώς 676 από αυτούς. Έχει περιγράψει συνολικά 53 νέες παθήσεις. Ωστόσο, η χρηματοδότηση αυτού του είδους εργασίας παραμένει πρόβλημα, και η υποστήριξη του Δικτύου Αδιάγνωστων Ασθενειών από το Common Fund των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας πρόκειται να λήξει φέτος.
Πηγή: ΒΒC-Krupa Pudhy
