Οκτώ υγιή μωρά γεννήθηκαν στη Βρετανία με τη βοήθεια μιας πειραματικής τεχνικής που χρησιμοποιεί DNA από τρία άτομα για να βοηθήσει τις μητέρες να αποφύγουν τη μετάδοση σπάνιων ασθενειών στα παιδιά τους, ανέφεραν ερευνητές την Τετάρτη (16/7)
Το μεγαλύτερο μέρος του DNA βρίσκεται στον πυρήνα των κυττάρων μας και αυτό το γενετικό υλικό -κάποιο μέρος κληρονομείται από τη μαμά, κάποιο άλλο από τον μπαμπά- μας κάνει αυτό που είμαστε. Υπάρχει όμως και κάποιο DNA έξω από τον πυρήνα του κυττάρου, σε δομές που ονομάζονται μιτοχόνδρια. Επικίνδυνες μεταλλάξεις εκεί μπορούν να προκαλέσουν μια σειρά από ασθένειες στα παιδιά που μπορούν να οδηγήσουν σε μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, σοβαρή οργανική ανεπάρκεια και θάνατο.
Οι εξετάσεις κατά τη διάρκεια της διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορούν συνήθως να εντοπίσουν εάν υπάρχουν αυτές οι μεταλλάξεις. Αλλά σε κάποιες περιπτώσεις, δεν είναι σαφές.
Οι ερευνητές αναπτύσσουν μια τεχνική που προσπαθεί να αποφύγει το πρόβλημα χρησιμοποιώντας τα υγιή μιτοχόνδρια από ένα ωάριο δότη. Το 2023 ανέφεραν ότι τα πρώτα μωρά γεννήθηκαν χρησιμοποιώντας αυτή τη μέθοδο, όπου οι επιστήμονες λαμβάνουν γενετικό υλικό από το ωάριο ή το έμβρυο της μητέρας, το οποίο στη συνέχεια μεταφέρεται σε ένα ωάριο ή έμβρυο δότη που έχει υγιή μιτοχόνδρια αλλά έχει αφαιρεθεί το υπόλοιπο βασικό DNA του.
Η τελευταία έρευνα «σηματοδοτεί ένα σημαντικό ορόσημο», δήλωσε ο Δρ. Ζεβ Γουίλιαμς, ο οποίος διευθύνει το Κέντρο Γονιμότητας του Πανεπιστημίου Κολούμπια. «Η επέκταση του φάσματος των αναπαραγωγικών επιλογών… θα δώσει τη δυνατότητα σε περισσότερα ζευγάρια να επιδιώξουν ασφαλείς και υγιείς εγκυμοσύνες».
Η χρήση αυτής της μεθόδου σημαίνει ότι το έμβρυο έχει DNA από τρία άτομα – από το ωάριο της μητέρας, το σπέρμα του πατέρα και τα μιτοχόνδρια του δότη – και απαιτήθηκε μια αλλαγή στη νομοθεσία του Ηνωμένου Βασιλείου το 2016 για να εγκριθεί. Επιτρέπεται επίσης στην Αυστραλία, αλλά όχι σε πολλές άλλες χώρες.
Ειδικοί στο Πανεπιστήμιο του Νιούκαστλ της Βρετανίας και στο Πανεπιστήμιο Μόνας στην Αυστραλία ανέφεραν την Τετάρτη στο New England Journal of Medicine ότι εφάρμοσαν τη νέα τεχνική σε γονιμοποιημένα έμβρυα 22 ασθενών, με αποτέλεσμα οκτώ μωρά να είναι απαλλαγμένα από μιτοχονδριακές ασθένειες. Μία γυναίκα είναι ακόμα έγκυος.
Ένα από τα οκτώ μωρά που γεννήθηκαν είχε ελαφρώς υψηλότερα από τα αναμενόμενα επίπεδα μη φυσιολογικών μιτοχονδρίων. Το επίπεδο αυτό δεν θεωρείται ακόμη αρκετά υψηλό για να προκαλέσει ασθένεια, αλλά θα πρέπει να παρακολουθείται καθώς το μωρό αναπτύσσεται.
Ο Δρ. Άντι Γκρίνφιλντ, ειδικός σε θέματα αναπαραγωγικής υγείας στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, χαρακτήρισε το έργο «θρίαμβο της επιστημονικής καινοτομίας» και είπε ότι η μέθοδος ανταλλαγής μιτοχονδρίων θα χρησιμοποιηθεί μόνο για έναν μικρό αριθμό γυναικών για τις οποίες άλλοι τρόποι αποφυγής μετάδοσης γενετικών ασθενειών, όπως η εξέταση εμβρύων σε πρώιμο στάδιο, δεν ήταν αποτελεσματικοί.
Η ποσότητα DNA από τη δότρια είναι ασήμαντη, λένε οι ειδικοί, και οποιοδήποτε παιδί προκύψει δεν θα έχει κανένα χαρακτηριστικό από τη γυναίκα που δώρισε τα υγιή μιτοχόνδρια. Το γενετικό υλικό από το δωρισμένο ωάριο αποτελεί λιγότερο από το 1% του μωρού που γεννιέται με αυτή την τεχνική.
Οι επικριτές, ωστόσο, έχουν εκφράσει στο παρελθόν ανησυχίες, προειδοποιώντας ότι είναι αδύνατο να γνωρίζουμε τον αντίκτυπο που μπορεί να έχουν αυτού του είδους οι νέες τεχνικές στις μελλοντικές γενιές.
Αλλά σε χώρες όπου η τεχνική αυτή επιτρέπεται, οι υποστηρικτές λένε ότι θα μπορούσε να προσφέρει μια πολλά υποσχόμενη εναλλακτική λύση για ορισμένες οικογένειες.
