Η μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Nature, στηρίχθηκε στην ανάλυση περίπου 22.000 γονιδιωμάτων από την Ευρώπη και την Εγγύς Ανατολή, παρέχοντας μια πρωτοφανή εικόνα για τον τρόπο με τον οποίο η φυσική επιλογή διαμόρφωσε την ανθρώπινη εξέλιξη.
Περίπου 4.000 χρόνια πριν, στην εποχή που μεγάλοι πολιτισμοί όπως οι Μινωίτες στην Κρήτη και η αυτοκρατορία των Σουμέριων στη Μεσοποταμία βρίσκονταν στο απόγειό τους, η ανθρώπινη βιολογία φαίνεται πως εξελισσόταν με ιδιαίτερα γρήγορους ρυθμούς. Η έρευνα κατέγραψε ότι η συχνότητα δύο παραλλαγών DNA που σχετίζονται με την κοιλιοκάκη αυξήθηκε σημαντικά στους πληθυσμούς αυτών των περιοχών.
Επικεφαλής της έρευνας ήταν ο γενετιστής David Reich του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, ο οποίος μαζί με διεθνή επιστημονική ομάδα κατάφερε να διπλασιάσει τα διαθέσιμα δεδομένα στον τομέα του αρχαίου DNA. Από τα συνολικά 22.000 γονιδιώματα, περίπου 10.000 προέρχονταν από αρχαία δείγματα που δεν είχαν αναλυθεί προηγουμένως, ενώ τα υπόλοιπα βασίζονταν σε ήδη δημοσιευμένα αλλά και σύγχρονα δεδομένα.
Ποιες δυσκολίες συνάντησε η έρευνα
Ένα από τα βασικά εμπόδια που κλήθηκε να ξεπεράσει η έρευνα ήταν ο διαχωρισμός ανάμεσα σε γενετικές αλλαγές που προέρχονται από μετακινήσεις πληθυσμών και εκείνες που οφείλονται στη φυσική επιλογή. Η ιστορία του ανθρώπου χαρακτηρίζεται από συνεχείς μεταναστεύσεις και αναμείξεις πληθυσμών, γεγονός που δυσκολεύει τον εντοπισμό καθαρά εξελικτικών αλλαγών.
Για να αντιμετωπιστεί αυτή η δυσκολία, οι ερευνητές ανέπτυξαν ένα νέο στατιστικό μοντέλο που συγκρίνει κάθε γονιδίωμα με όλα τα υπόλοιπα, αξιολογώντας συγγένειες και γενετικές διαφορές. Παρότι το ανθρώπινο DNA είναι κατά 99,9% ίδιο σε όλους τους ανθρώπους, οι μικρές διαφορές -περίπου 3 εκατομμύρια «γράμματα» σε σύνολο 3 δισεκατομμυρίων- είναι εκείνες που αποκαλύπτουν την εξελικτική πορεία.
Ένα από τα πιο εντυπωσιακά και εκ πρώτης όψεως αντιφατικά ευρήματα αφορά την αύξηση γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με την κοιλιοκάκη αλλά και τη σκλήρυνση κατά πλάκας.
Η κοιλιοκάκη είναι αυτοάνοσο νόσημα στο οποίο το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στο λεπτό έντερο όταν ο οργανισμός καταναλώνει γλουτένη, πρωτεΐνη που υπάρχει στο σιτάρι, στο κριθάρι και στη σίκαλη. Η αντίδραση αυτή προκαλεί φλεγμονή και βλάβες στο έντερο, με συμπτώματα όπως διάρροια, απώλεια βάρους, κόπωση και διατροφικές ελλείψεις, ενώ αν δεν αντιμετωπιστεί μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές.
Το αξιοσημείωτο είναι ότι οι γενετικές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης αυτών των ασθενειών δεν μειώθηκαν με τον χρόνο, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις έγιναν ακόμη πιο συχνές. Αυτό έρχεται σε αντίθεση με την αναμενόμενη λογική ότι τα «επιβλαβή» γονίδια τείνουν να εξαφανίζονται μέσω της φυσικής επιλογής.
Ένα γονίδιο κάποτε μπορεί να ήταν καθοριστικό για την επιβίωση
Η πιθανότερη εξήγηση, σύμφωνα με τους επιστήμονες, είναι ότι οι συγκεκριμένες παραλλαγές προσέφεραν πλεονεκτήματα στο παρελθόν, όπως προστασία από λοιμώξεις ή άλλες ασθένειες. Με άλλα λόγια, ένα γονίδιο που σήμερα αυξάνει τον κίνδυνο αυτοάνοσων νοσημάτων μπορεί στο παρελθόν να ήταν καθοριστικό για την επιβίωση, όπως αναφέρουν και οι Times of Israel στο σχετικό δημοσίευμα.
Τα αποτελέσματα της έρευνας υποδηλώνουν ότι πολλές σύγχρονες ασθένειες ενδέχεται να αποτελούν προϊόν παλαιότερων εξελικτικών προσαρμογών που κάποτε ήταν ωφέλιμες.
Πέρα από τις ασθένειες, η μελέτη ανέδειξε επίσης την εξέλιξη χαρακτηριστικών όπως το χρώμα των μαλλιών, η απόχρωση του δέρματος και οι ομάδες αίματος. Τα χαρακτηριστικά αυτά επηρεάστηκαν τόσο από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η ηλιακή ακτινοβολία και η διατροφή, όσο και από κοινωνικές και πολιτισμικές μεταβολές.
Για παράδειγμα, η εξάπλωση της γεωργίας και η αλλαγή των διατροφικών συνηθειών φαίνεται πως επηρέασαν σημαντικά το γενετικό προφίλ των πληθυσμών. Παράλληλα, η αστικοποίηση και η αύξηση της πληθυσμιακής πυκνότητας πιθανότατα συνέβαλαν στην εξάπλωση λοιμωδών νοσημάτων, επηρεάζοντας έτσι τη φυσική επιλογή.
Τι γίνεται με τη τεχνολογία ανάλυσης αρχαίου DNA
Η δυνατότητα εξαγωγής και ανάλυσης αρχαίου DNA αποτελεί σχετικά πρόσφατη επιστημονική εξέλιξη, καθώς η σχετική τεχνολογία άρχισε να διαδίδεται ευρέως μετά το 2010. Όπως εξηγεί ο Reich, η πρόοδος αυτή είχε «μετασχηματιστικό αντίκτυπο» στην κατανόηση του παρελθόντος, επιτρέποντας στους επιστήμονες να παρακολουθούν την εξέλιξη σχεδόν σε «πραγματικό χρόνο», αντί να βασίζονται αποκλειστικά σε σύγχρονα γενετικά ίχνη.
Καθοριστική υπήρξε η λεγόμενη «βιομηχανοποίηση» της διαδικασίας, δηλαδή η χρήση ρομποτικών συστημάτων για την εξαγωγή, τον καθαρισμό και την προετοιμασία του DNA, σε συνδυασμό με προηγμένες υπολογιστικές μεθόδους ανάλυσης. Αυτό επέτρεψε τη διαχείριση τεράστιων όγκων δεδομένων με ακρίβεια και συνέπεια.
Η μελέτη υλοποιήθηκε επίσης μέσω εκτεταμένης συνεργασίας με περίπου 270 αρχαιολόγους, οι οποίοι παρείχαν δείγματα από ανασκαφές που εκτείνονται από την Ισλανδία και την Ισπανία έως τη Ρωσία, το Ιράν και το Ισραήλ. Τα δείγματα χρονολογήθηκαν με αξιόπιστες μεθόδους, όπως η ραδιοχρονολόγηση άνθρακα και η στρωματογραφική ανάλυση.
Ένα από τα σημαντικότερα αποτελέσματα της έρευνας είναι η δημιουργία μιας ανοιχτής βάσης δεδομένων, μέσω της οποίας οι επιστήμονες μπορούν να εξετάζουν συγκεκριμένες θέσεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα και να παρακολουθούν την εξέλιξή τους μέσα στον χρόνο. Η βάση αυτή αναμένεται να αποτελέσει πολύτιμο εργαλείο για μελλοντικές έρευνες στους τομείς της ιατρικής, της βιολογίας, της ιστορίας και της αρχαιολογίας.
