Το πλάσμα του αίματος μπορεί να περιέχει αλλαγές στο DNA που θα μπορούσαν να προειδοποιούν για καρκίνο χρόνια πριν από τις υπάρχουσες διαγνωστικές εξετάσεις.

Σύμφωνα με νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στις 22 Μαΐου στο περιοδικό Cancer Discovery, εντόπισε ίχνη ελεύθερου DNA από νεκρά προκαρκινικά ή καρκινικά κύτταρα στο πλάσμα, τα οποία είχαν δωρηθεί τρία χρόνια πριν από τη διάγνωση.

«Είναι ένα σημαντικό βήμα προς την προκλινική ανίχνευση καρκίνου, που θα μπορούσε ενδεχομένως να φέρει επανάσταση στον καρκινικό έλεγχο», δήλωσε η Catherine Alix-Panabières, ερευνήτρια καρκίνου στο Πανεπιστήμιο του Μονπελιέ στη Γαλλία, η οποία δεν συμμετείχε στη μελέτη. «Η έγκαιρη ανίχνευση συνδέεται συνήθως με καλύτερα αποτελέσματα σε πολλούς τύπους καρκίνου, λόγω της πιο έγκαιρης παρέμβασης», ανέφερε σε email της στο Live Science.

Η πρόγνωση για τους ασθενείς με καρκίνο γενικά επιδεινώνεται όσο πιο αργά ανιχνεύεται η νόσος, ιδιαίτερα όταν έχει ήδη εξαπλωθεί σε άλλους ιστούς.

Ωστόσο, οι γονιδιακές αλλαγές, ή μεταλλάξεις, που οδηγούν στην εμφάνιση όγκων, τείνουν να εμφανίζονται δεκαετίες νωρίτερα. Η ιατρός ογκολόγος Dr. Yuxuan Wang από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins και οι συνεργάτες της ήθελαν να δουν αν μπορούσαν να εντοπίσουν DNA όγκου στο πλάσμα πολύ πριν εμφανιστεί ο καρκίνος.

Εξέτασαν πλάσμα – το υγρό στο οποίο αιωρούνται τα κύτταρα του αίματος – το οποίο είχε συλλεχθεί από ασθενείς περίπου πριν από 40 χρόνια, για μια άλλη μελέτη. Εστίασαν σε 26 συμμετέχοντες που είχαν εμφανίσει καρκίνο εντός έξι μηνών από τη δωρεά αίματος, καθώς και σε 26 άτομα ελέγχου που δεν ανέπτυξαν καρκίνο για τουλάχιστον 17 χρόνια μετά τη δωρεά.

Η ομάδα της Wang βρήκε από μία έως τρεις κοινές καρκινικές μεταλλάξεις σε επτά από τα δείγματα πλάσματος, όλα από συμμετέχοντες που είχαν αναπτύξει καρκίνο εντός τεσσάρων μηνών από τη δωρεά αίματος.

Έξι από αυτούς τους ασθενείς είχαν επίσης δωρίσει αίμα μεταξύ 3,1 και 3,5 χρόνια νωρίτερα, οπότε η ομάδα επέστρεψε σε εκείνα τα πρώιμα δείγματα για να ελέγξει τις ίδιες μεταλλάξεις. Δύο από αυτά τα πρώιμα δείγματα περιείχαν τα ίδια σφάλματα DNA, επιβεβαιώνοντας ότι αυτά τα προειδοποιητικά σημάδια ήταν ανιχνεύσιμα χρόνια πριν εμφανιστούν οι όγκοι, τουλάχιστον σε ορισμένα άτομα.

Δεδομένου ότι βρέθηκαν μόνο λίγες κοινές μεταλλάξεις σε δύο από τα έξι πρώιμα δείγματα πλάσματος, στη συνέχεια πραγματοποίησαν πιο εκτενή ανάλυση DNA για να βρουν επιπλέον μεταλλάξεις μοναδικές για κάθε ασθενή. Χρησιμοποιώντας το γονιδίωμα των λευκών αιμοσφαιρίων – έναν τύπο ανοσοκυττάρου – ως σημείο αναφοράς, εντόπισαν από τέσσερις έως 90 μοναδικές μεταλλάξεις στο DNA του πλάσματος από τρεις ασθενείς. Συνολικά, βρέθηκαν ενδείξεις καρκίνου σε τρία από τα πέντε πρώιμα δείγματα που εξετάστηκαν.

Οι ασθενείς στη μελέτη είχαν διάφορους τύπους καρκίνου, όπως του μαστού, του παχέος εντέρου, του ήπατος, των πνευμόνων, του παγκρέατος και του ορθού.

Ωστόσο, δεν είναι σαφές αν η μέθοδος αυτή λειτουργεί εξίσου καλά για όλους τους τύπους όγκων. «Ορισμένα όργανα αποβάλλουν DNA από όγκους περισσότερο από άλλα», δήλωσε η Wang στο Live Science, σημειώνοντας ότι ο αιματοεγκεφαλικός φραγμός, μια προστατευτική μεμβράνη, μπορεί να εμποδίζει το DNA από καρκίνους του εγκεφάλου να περάσει στο αίμα.

Επιπλέον, η νέα έρευνα δεν εντόπισε DNA από καρκίνο σε 18 από τους 26 συμμετέχοντες που ανέπτυξαν όγκους μήνες μετά τη δωρεά. Αυτό δεν είναι ιδανικό για μια κλινική εξέταση, ανέφερε η Wang. Ωστόσο, πρότεινε ότι η ανίχνευση θα μπορούσε να βελτιωθεί αν οι γιατροί έπαιρναν μεγαλύτερους όγκους πλάσματος από κάθε ασθενή.

 

 

Δεδομένου ότι το τεστ θα μπορούσε ενδεχομένως να ανιχνεύει τον καρκίνο χρόνια πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα, ίσως στο μέλλον να χρησιμοποιηθεί για προληπτικό έλεγχο ασθενών. Παρόλα αυτά, απαιτούνται περαιτέρω πειράματα για να διασφαλιστεί ότι η εξέταση αυτή δεν θα οδηγήσει σε ψευδώς θετικά αποτελέσματα, τα οποία θα μπορούσαν να προκαλέσουν άσκοπη ανησυχία ή να οδηγήσουν σε περιττές θεραπείες ή επεμβατικές διαγνωστικές διαδικασίες, όπως βιοψίες.

«Ηθικά, η εφαρμογή τέτοιων εξετάσεων στην τακτική προληπτική διάγνωση απαιτεί σαφείς κατευθυντήριες γραμμές για τη διαχείριση των τυχαίων ευρημάτων», ανέφερε η Alix-Panabières.

Και επειδή η μελέτη περιλάμβανε μόνο δείγματα από 52 άτομα, απαιτούνται μεγαλύτερες έρευνες με εκατοντάδες ή χιλιάδες συμμετέχοντες για να επικυρωθεί το τεστ πριν οι γιατροί μπορέσουν να το χρησιμοποιούν με σιγουριά. «Ρεαλιστικά, η ευρεία κλινική εφαρμογή μπορεί να απαιτήσει ακόμη 5 έως 10 χρόνια», προέβλεψε η Alix-Panabières.

Ο εντοπισμός των εξατομικευμένων μεταλλάξεων απαιτεί την ανάλυση του DNA του ασθενούς, κάτι που μπορεί να κοστίσει αρκετές εκατοντάδες ή και χιλιάδες δολάρια, ανέφερε η Wang. Έτσι, ακόμα κι αν αυτό το τεστ επικυρωθεί σε μεγαλύτερες μελέτες, «πιθανότατα δεν θα είναι κάτι που θα μπορούμε να προσφέρουμε σε όλους όσους θέλουμε να ελέγξουμε», και μπορεί να χρειαστεί να προοριστεί για ομάδες υψηλού κινδύνου, όπως άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.

Η πρόσφατη μελέτη περιλάμβανε κυρίως μαύρους και λευκούς άνδρες και γυναίκες ηλικίας 45 έως 64 ετών από τέσσερις πολιτείες των ΗΠΑ. Μελλοντικές έρευνες θα μπορούσαν να εξετάσουν την αποτελεσματικότητα του τεστ σε άτομα από άλλα, γενετικά πιο ποικίλα υπόβαθρα.