Υπάρχουν ασθένειες που πλήττουν εκατομμύρια ανθρώπους και άλλες που είναι τόσο σπάνιες ώστε ακόμη και αρκετοί γιατροί μπορεί να μη συναντήσουν ποτέ κάποιο περιστατικό στην επαγγελματική τους διαδρομή. Μία από αυτές είναι το σύνδρομο Σίντσελ–Γκίντιον (Schinzel–Giedion Syndrome), μια σοβαρή γενετική διαταραχή που εμφανίζεται από τη γέννηση και επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και πολλών ζωτικών οργάνων.
Η 13η Νοεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το σύνδρομο, με στόχο την ενημέρωση της κοινωνίας, την υποστήριξη των οικογενειών και την ενίσχυση της επιστημονικής έρευνας.
Πίσω από τις ιατρικές περιγραφές βρίσκονται παιδιά που χρειάζονται καθημερινή εξειδικευμένη φροντίδα και γονείς που αναζητούν απαντήσεις, συχνά μέσα σε ένα περιβάλλον περιορισμένης πληροφόρησης.
Μια ασθένεια με ελάχιστα περιστατικά παγκοσμίως
Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1978 από τους επιστήμονες Άλμπερτ Σίντσελ και Άντρες Γκίντιον, από τους οποίους πήρε την ονομασία του.
Σύμφωνα με την ευρωπαϊκή βάση σπάνιων νοσημάτων Orphanet, η συχνότητά του εκτιμάται σε λιγότερο από έναν άνθρωπο ανά εκατομμύριο, αν και η πραγματική συχνότητα κατά τη γέννηση δεν είναι γνωστή.
Η επιστημονική βάση GeneReviews καταγράφει περισσότερα από 50 άτομα με μοριακά επιβεβαιωμένη κλασική μορφή της νόσου. Επιπλέον, περισσότερες από 40 περιπτώσεις είχαν περιγραφεί κλινικά πριν αναγνωριστεί το υπεύθυνο γονίδιο.
Οι αριθμοί αυτοί αφορούν δημοσιευμένα περιστατικά και όχι το σύνολο των ανθρώπων που ενδέχεται να έχουν προσβληθεί παγκοσμίως.
Το γονίδιο που προκαλεί τη διαταραχή
Η αιτία βρίσκεται σε συγκεκριμένες παθογόνες μεταβολές του γονιδίου SETBP1, το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 18.
Το γονίδιο συμμετέχει στη ρύθμιση σημαντικών κυτταρικών λειτουργιών, ιδιαίτερα κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου πριν από τη γέννηση.
Στην κλασική μορφή του συνδρόμου, ορισμένες γενετικές μεταβολές αυξάνουν παθολογικά τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης SETBP1, διαταράσσοντας την ομαλή ανάπτυξη του οργανισμού.
Σχεδόν πάντοτε οι μεταβολές αυτές εμφανίζονται για πρώτη φορά στο παιδί, χωρίς να υπάρχει προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό.
Αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία για τους γονείς, καθώς η εμφάνιση του συνδρόμου δεν συνδέεται με κάποια πράξη ή παράλειψή τους κατά την εγκυμοσύνη.
Ποια είναι τα συμπτώματα
Το σύνδρομο επηρεάζει πολλαπλά συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού.
Τα παιδιά μπορεί να παρουσιάζουν σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, χαμηλό μυϊκό τόνο, δυσκολίες στην κίνηση, προβλήματα όρασης και ακοής, καθώς και επιληπτικές κρίσεις που συχνά δεν ελέγχονται εύκολα με φαρμακευτική αγωγή.
Συχνές είναι επίσης οι δυσκολίες σίτισης, η ανεπαρκής πρόσληψη βάρους, η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και οι αναπνευστικές λοιμώξεις.
Μπορεί να συνυπάρχουν συγγενείς ανωμαλίες των νεφρών, του ουροποιητικού συστήματος, της καρδιάς και του σκελετού.
Ορισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως το προεξέχον μέτωπο και η υποπλασία του μέσου τμήματος, μπορούν να βοηθήσουν τους ειδικούς να υποψιαστούν τη διάγνωση.
Η κλασική μορφή συνδέεται επίσης με αυξημένο κίνδυνο ορισμένων νευροεπιθηλιακών όγκων.
Πόσο ζουν τα παιδιά με το σύνδρομο
Η πρόγνωση της κλασικής μορφής είναι ιδιαίτερα σοβαρή.
Πολλά παιδιά δεν επιβιώνουν πέρα από τη βρεφική ηλικία, κυρίως εξαιτίας σοβαρών νευρολογικών, αναπνευστικών και άλλων επιπλοκών.
Το βρετανικό Schinzel-Giedion Syndrome Foundation αναφέρει μέση διάρκεια ζωής περίπου 18 έως 48 μηνών για την κλασική μορφή.
Ωστόσο, έχουν περιγραφεί και ασθενείς που έφτασαν στην εφηβεία, γεγονός που δείχνει ότι η πορεία δεν είναι ίδια σε όλες τις περιπτώσεις.
Οι επιστήμονες αναγνωρίζουν επίσης μια άτυπη μορφή του συνδρόμου, με διαφορετικές γενετικές μεταβολές και μεγαλύτερη ποικιλία ως προς τη βαρύτητα των συμπτωμάτων.
Υπάρχει θεραπεία;
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία που να διορθώνει τη γενετική αιτία του συνδρόμου.
Η ιατρική αντιμετώπιση επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στην πρόληψη των επιπλοκών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Απαιτείται συχνά συνεργασία παιδιάτρων, παιδονευρολόγων, γενετιστών, καρδιολόγων, νεφρολόγων, πνευμονολόγων και άλλων ειδικοτήτων.
Η φροντίδα μπορεί να περιλαμβάνει αντιεπιληπτική αγωγή, διατροφική υποστήριξη, φυσικοθεραπεία, αντιμετώπιση αναπνευστικών προβλημάτων και, όπου χρειάζεται, εξειδικευμένη παρηγορητική φροντίδα.
Η γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, αναγνωρίζοντας την υπεύθυνη παθογόνο μεταβολή του SETBP1.
Η έγκαιρη διάγνωση δεν συνεπάγεται ίαση, επιτρέπει όμως καλύτερο σχεδιασμό της ιατρικής παρακολούθησης και ουσιαστικότερη υποστήριξη της οικογένειας.
Τι γνωρίζουμε για την Ελλάδα
Στην Ελλάδα δεν υπάρχει ευρέως διαθέσιμος, επιβεβαιωμένος δημόσιος αριθμός ασθενών με σύνδρομο Σίντσελ–Γκίντιον.
Επομένως, οποιαδήποτε αναφορά σε συγκεκριμένο αριθμό ελληνικών περιστατικών χωρίς επίσημη τεκμηρίωση θα ήταν επιστημονικά επισφαλής.
Η διάγνωση τέτοιων εξαιρετικά σπάνιων νοσημάτων απαιτεί πρόσβαση σε εξειδικευμένες υπηρεσίες κλινικής γενετικής και μοριακού ελέγχου.
Η χώρα μας συμμετέχει στο ευρωπαϊκό πλαίσιο συνεργασίας για τα σπάνια νοσήματα, ενώ οι οικογένειες μπορούν να αναζητούν καθοδήγηση από εξειδικευμένα νοσοκομειακά κέντρα και οργανώσεις ασθενών.
Το κρίσιμο ζητούμενο είναι να μη μετατρέπεται η σπανιότητα μιας ασθένειας σε εμπόδιο για την πρόσβαση στη διάγνωση και στην κατάλληλη φροντίδα.
Η έρευνα και η ελπίδα των οικογενειών
Η επιστημονική αναγνώριση του ρόλου του SETBP1 άνοιξε νέους δρόμους για την κατανόηση του συνδρόμου.
Οι ερευνητές εξετάζουν τους μοριακούς μηχανισμούς που οδηγούν στη νευρολογική βλάβη και αναζητούν πιθανούς θεραπευτικούς στόχους, ιδιαίτερα για τις σοβαρές επιληπτικές κρίσεις.
Πρόκειται, ωστόσο, για ερευνητικές προσπάθειες και όχι για διαθέσιμη οριστική θεραπεία.
Το Schinzel-Giedion Syndrome Foundation, που ιδρύθηκε στη Βρετανία στις 13 Νοεμβρίου 2019, εργάζεται για την ενημέρωση, τη σύνδεση οικογενειών και την προώθηση της έρευνας.
Η διεθνής συνεργασία είναι καθοριστική, καθώς τα μεμονωμένα περιστατικά είναι τόσο λίγα ώστε η συγκέντρωση επιστημονικών δεδομένων αποτελεί ιδιαίτερη πρόκληση.
Κανένα παιδί δεν πρέπει να είναι αόρατο
Η Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το σύνδρομο Σίντσελ–Γκίντιον δεν αφορά μόνο μια σπάνια ιατρική διάγνωση.
Αφορά το δικαίωμα κάθε παιδιού στην αξιοπρεπή περίθαλψη, την πρόσβαση κάθε οικογένειας στην ενημέρωση και την υποχρέωση των συστημάτων υγείας να μην παραμελούν τους ανθρώπους επειδή η ασθένειά τους είναι εξαιρετικά σπάνια.
Γιατί πίσω από κάθε γενετική διάγνωση υπάρχει μια ανθρώπινη ζωή. Και ακόμη κι όταν η επιστήμη δεν διαθέτει θεραπεία, μπορεί και οφείλει να προσφέρει φροντίδα, ανακούφιση και αξιοπρέπεια.
