Η δισχιδής ράχη είναι συγγενής διαταραχή: κατά τις πρώτες εβδομάδες της κύησης η σπονδυλική στήλη και ο νευρικός σωλήνας δεν κλείνουν πλήρως. Κυμαίνεται από ήπιες, ενίοτε ασυμπτωματικές μορφές έως τη μυελομηνιγγοκήλη, όπου νευρικοί ιστοί είναι εκτεθειμένοι. Η υδροκεφαλία σημαίνει παθολογική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις κοιλίες του εγκεφάλου. Μπορεί να συνυπάρχει με τη δισχιδή ράχη, αλλά μπορεί επίσης να προκύψει ανεξάρτητα, έπειτα από αιμορραγία, λοίμωξη, όγκο ή άλλη διαταραχή της κυκλοφορίας του υγρού.
Ποιες ηλικίες και ποια φύλα επηρεάζονται
Η δισχιδής ράχη δημιουργείται πριν από τη γέννηση και συνοδεύει το άτομο σε όλη του τη ζωή. Η υδροκεφαλία μπορεί να εμφανιστεί σε νεογνά, παιδιά και ενηλίκους. Ιδιαίτερη μορφή είναι η υδροκεφαλία φυσιολογικής πίεσης, κυρίως σε μεγαλύτερους ανθρώπους, με προβλήματα βάδισης, μνήμης και ούρησης. Και τα δύο φύλα επηρεάζονται. Για τη δισχιδή ράχη έχουν περιγραφεί διαφορές ανά φύλο σε επιμέρους πληθυσμούς και τύπους βλάβης, όχι όμως ένα καθολικό ποσοστό που να ισχύει παντού. Αντίστοιχα, δεν υπάρχει ενιαία αναλογία ανδρών προς γυναίκες για όλες τις αιτίες υδροκεφαλίας.
Πόσο συχνές είναι – και τι γνωρίζουμε για την Ελλάδα
Σύμφωνα με τα αμερικανικά Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), η δισχιδής ράχη καταγράφεται περίπου σε μία ανά 2.857 γεννήσεις στις ΗΠΑ, δηλαδή περίπου 0,035% των γεννήσεων. Πρόκειται για ποσοστό γεννήσεων και όχι για ποσοστό του συνολικού πληθυσμού ασθενών. Σε αμερικανικά ασφαλιστικά δεδομένα του 2019 εντοπίστηκαν τουλάχιστον 92.551 ασφαλισμένοι που ζούσαν με δισχιδή ράχη, περίπου 3,2 ανά 10.000 ασφαλισμένους. Τα στοιχεία αυτά δεν μπορούν να μεταφερθούν αυτούσια στην Ελλάδα. Για την Ελλάδα δεν εντοπίστηκε εδώ αξιόπιστη, ενιαία πρόσφατη εθνική καταγραφή που να επιτρέπει ασφαλές ποσοστό ανά ηλικία και φύλο για τις δύο παθήσεις. Για την υδροκεφαλία, οι συχνότητες ποικίλλουν πολύ ανάλογα με την ηλικία, την αιτία και τον ορισμό της διάγνωσης· συνεπώς ένα ενιαίο παγκόσμιο ποσοστό θα ήταν παραπλανητικό.
Ποιοι γιατροί αναλαμβάνουν τη φροντίδα
Η αντιμετώπιση είναι ομαδική. Ο μαιευτήρας και ο ειδικός εμβρυομητρικής ιατρικής εντοπίζουν προγεννητικά ύποπτα ευρήματα. Παιδονευροχειρουργοί και νευροχειρουργοί χειρουργούν τη σπονδυλική βλάβη ή την υδροκεφαλία. Παιδίατροι, νευρολόγοι, ορθοπαιδικοί, ουρολόγοι, νεφρολόγοι και γιατροί φυσικής ιατρικής και αποκατάστασης παρακολουθούν τις επιπλοκές. Φυσικοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, ψυχολόγοι και κοινωνικοί λειτουργοί συμβάλλουν στη λειτουργικότητα και στην ένταξη.
Θεραπεία: Τι μπορεί να διορθώσει η ιατρική
Στη σοβαρή ανοικτή δισχιδή ράχη η χειρουργική σύγκλειση πραγματοποιείται μετά τη γέννηση ή, σε αυστηρά επιλεγμένες κυήσεις και εξειδικευμένα κέντρα, πριν από τον τοκετό. Η επέμβαση προστατεύει τους ιστούς και περιορίζει ορισμένους κινδύνους, αλλά δεν αναστρέφει πάντα ήδη υπάρχουσα νευρική βλάβη. Η υδροκεφαλία συχνά αντιμετωπίζεται με βαλβίδα παροχέτευσης (shunt), που διοχετεύει το υγρό σε άλλη κοιλότητα του σώματος. Σε επιλεγμένους ασθενείς εφαρμόζεται ενδοσκοπική τρίτη κοιλιοστομία, με ή χωρίς καυτηριασμό χοριοειδούς πλέγματος. Η επιλογή εξαρτάται από την αιτία, την ηλικία και την ανατομία. Η παρακολούθηση παραμένει αναγκαία, επειδή μια βαλβίδα μπορεί να αποφραχθεί ή να μολυνθεί.
Οι δυσκολίες στην καθημερινή ζωή
Οι σοβαρές μορφές δισχιδούς ράχης μπορεί να προκαλέσουν αδυναμία ή παράλυση κάτω άκρων, παραμορφώσεις, ανάγκη ορθωτικών βοηθημάτων ή αμαξιδίου, ακράτεια ή δυσλειτουργία εντέρου και κύστης, ουρολοιμώξεις και νεφρικές επιπλοκές. Μπορεί να εμφανιστούν έλκη πίεσης, πόνος και δυσκολίες πρόσβασης στο σχολείο ή στην εργασία. Η υδροκεφαλία, ανάλογα με τη βαρύτητα και την αιτία, μπορεί να συνδέεται με πονοκεφάλους, διαταραχές όρασης, βάδισης, προσοχής, μνήμης ή μάθησης. Δεν παρουσιάζουν όλοι οι ασθενείς όλες αυτές τις δυσκολίες· πολλοί ζουν ενεργή, ανεξάρτητη ζωή με κατάλληλη υποστήριξη.
Προγεννητικός έλεγχος και πρόληψη
Ο υπερηχογραφικός έλεγχος κύησης και, όπου ενδείκνυται, οι ειδικές εξετάσεις βοηθούν στην έγκαιρη διάγνωση. Η λήψη 400 μικρογραμμαρίων φυλλικού οξέος ημερησίως πριν από τη σύλληψη και στην αρχή της εγκυμοσύνης μειώνει τον κίνδυνο ανωμαλιών νευρικού σωλήνα. Ορισμένες γυναίκες υψηλού κινδύνου χρειάζονται διαφορετική δόση μόνο κατόπιν ιατρικής οδηγίας. Το φυλλικό οξύ δεν προλαμβάνει κάθε περίπτωση και δεν αποτελεί θεραπεία της ήδη υπάρχουσας βλάβης.
Πότε χρειάζεται άμεση εκτίμηση
Σε ασθενή με υδροκεφαλία ή βαλβίδα, νέος έντονος πονοκέφαλος, επαναλαμβανόμενοι έμετοι, ασυνήθιστη υπνηλία, σπασμοί, επιδείνωση βάδισης ή όρασης και πυρετός με υποψία λοίμωξης χρειάζονται επείγουσα ιατρική αξιολόγηση. Στα βρέφη ανησυχούν επίσης η ταχεία αύξηση της περιμέτρου κεφαλής και η έντονη ευερεθιστότητα.
Το πραγματικό στοίχημα
Η επιβίωση δεν είναι το μόνο μέτρο επιτυχίας. Συνεχής πρόσβαση σε εξειδικευμένα ιατρεία, αποκατάσταση, υποστηρικτική εκπαίδευση και ομαλή μετάβαση από την παιδιατρική στη φροντίδα ενηλίκων είναι καθοριστικά. Η Παγκόσμια Ημέρα της 25ης Οκτωβρίου υπενθυμίζει ότι η έγκαιρη διάγνωση και η κοινωνική συμπερίληψη πρέπει να προχωρούν μαζί.
Πηγές
