Η 25η Οκτωβρίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Μυελοδυσπλαστικό Σύνδρομο (ΜΔΣ), μια ομάδα κακοηθειών του μυελού των οστών που διαταράσσουν την παραγωγή φυσιολογικών κυττάρων του αίματος. Παρά τη σπανιότητά τους, οι παθήσεις αυτές έχουν σοβαρές συνέπειες, ενώ η έγκαιρη διερεύνηση επίμονων διαταραχών στη γενική αίματος είναι καθοριστική.
Τι συμβαίνει στον μυελό των οστών
Ο μυελός παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια. Στο ΜΔΣ τα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα αποκτούν παθολογικά χαρακτηριστικά και δεν ωριμάζουν σωστά. Έτσι εμφανίζονται αναιμία, μειωμένη άμυνα στις λοιμώξεις ή αυξημένη αιμορραγική διάθεση. Δεν πρόκειται για μία ενιαία νόσο: υπάρχουν υποτύποι χαμηλότερου και υψηλότερου κινδύνου.
Ηλικίες, φύλο και συχνότητα εμφάνισης
Η διάμεση ηλικία διάγνωσης είναι περίπου τα 70 χρόνια και η πλειονότητα των ασθενών είναι άνω των 60. Η νόσος μπορεί σπανιότερα να εμφανιστεί σε νεότερους ανθρώπους. Αμερικανικά επιδημιολογικά δεδομένα καταγράφουν περίπου 4–5 νέες διαγνώσεις ανά 100.000 κατοίκους τον χρόνο. Σε δημοσιευμένη επιστημονική ανασκόπηση, η ετήσια επίπτωση υπολογίζεται σε 5,4 ανά 100.000 άνδρες έναντι 2,9 ανά 100.000 γυναίκες. Στους άνω των 65 ετών προσεγγίζει τις 25 περιπτώσεις ανά 100.000 ετησίως. Πρόκειται για ετήσια επίπτωση, όχι για ποσοστό του συνολικού πληθυσμού που νοσεί. Δεν είναι ασφαλές να μεταφέρουμε αυτούσιους τους αριθμούς στην Ελλάδα χωρίς ειδικό εθνικό μητρώο.
Ποια συμπτώματα πρέπει να διερευνηθούν
Επίμονη κόπωση, ωχρότητα, δύσπνοια στην προσπάθεια, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, εύκολοι μώλωπες, ρινορραγίες ή αιμορραγία μπορεί να σχετίζονται με τις χαμηλές τιμές των κυττάρων του αίματος. Πολλοί ασθενείς αρχικά δεν έχουν συμπτώματα και η πρώτη ένδειξη εντοπίζεται τυχαία σε μια γενική αίματος. Τα συμπτώματα αυτά έχουν πολλές συχνότερες αιτίες και δεν σημαίνουν από μόνα τους καρκίνο.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Ο αρχικός έλεγχος περιλαμβάνει γενική αίματος με τύπο λευκών και εξέταση επιχρίσματος περιφερικού αίματος. Ο αιματολόγος αποκλείει άλλες αιτίες κυτταροπενίας, όπως έλλειψη βιταμίνης Β12 ή φυλλικού οξέος, φαρμακευτικές επιδράσεις και άλλες παθήσεις. Όταν η υποψία παραμένει, χρειάζονται αναρρόφηση και βιοψία μυελού των οστών, κυτταρογενετικός έλεγχος και συχνά μοριακές εξετάσεις. Τα ευρήματα χρησιμοποιούνται για ταξινόμηση του υποτύπου και εκτίμηση του κινδύνου, μεταξύ άλλων με το σύστημα IPSS-M.
Μπορεί να εξελιχθεί σε λευχαιμία;
Ναι, σε ένα μέρος των ασθενών το ΜΔΣ μπορεί να εξελιχθεί σε οξεία μυελογενή λευχαιμία. Ο κίνδυνος δεν είναι ίδιος για όλους: εξαρτάται από τις γενετικές αλλοιώσεις, το ποσοστό ανώριμων κυττάρων στον μυελό και τη βαρύτητα των κυτταροπενιών. Γι’ αυτό ένα ενιαίο ποσοστό εξέλιξης ή επιβίωσης θα ήταν παραπλανητικό. Σε δημοσιευμένες σειρές, η διάμεση επιβίωση διαφέρει πολύ ανά κατηγορία κινδύνου, από αρκετά χρόνια έως λιγότερο από τρία χρόνια σε ομάδες υψηλού κινδύνου.
Υπάρχει θεραπεία;
Υπάρχουν πολλές επιλογές αντιμετώπισης. Σε ασθενείς χαμηλότερου κινδύνου εφαρμόζονται παρακολούθηση, μεταγγίσεις, αυξητικοί παράγοντες ερυθροποίησης και, σε κατάλληλες περιπτώσεις, λουσπατερσέπτη ή ιμετελστάτη για την αναιμία. Η λεναλιδομίδη μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε συγκεκριμένες γενετικές υποομάδες, όπως η del(5q). Σε υψηλότερο κίνδυνο χρησιμοποιούνται υπομεθυλιωτικοί παράγοντες, όπως η αζακιτιδίνη και η δεσιταβίνη, ενώ εξετάζονται κλινικές μελέτες και άλλες θεραπείες. Η επιλογή εξαρτάται από τον υπότυπο, τη φυσική κατάσταση και τις συνοδές παθήσεις.
Η αλλογενής μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων είναι η μόνη θεραπεία με τεκμηριωμένη δυνατότητα ίασης, αλλά δεν είναι κατάλληλη για όλους, καθώς συνοδεύεται από σημαντικούς κινδύνους. Σε επιλεγμένους ασθενείς οι δημοσιευμένες πιθανότητες ίασης ποικίλλουν σημαντικά. Για τους υπόλοιπους, ο στόχος είναι η παράταση της επιβίωσης, η μείωση των μεταγγίσεων και η καλύτερη ποιότητα ζωής.
Τι πρέπει να γνωρίζει ο ασθενής στην Ελλάδα
Η αξιολόγηση γίνεται από αιματολόγο, ιδανικά σε μονάδα με εμπειρία στα μυελοδυσπλαστικά νεοπλάσματα. Η επίμονη, ανεξήγητη αναιμία ή η μείωση λευκών και αιμοπεταλίων δεν πρέπει να αποδίδεται αυτομάτως στην ηλικία. Δεν υπάρχει καθιερωμένος προληπτικός πληθυσμιακός έλεγχος ειδικά για το ΜΔΣ· η σωστή διερεύνηση των παθολογικών εξετάσεων είναι το σημαντικότερο βήμα.
Πηγές: National Cancer Institute (cancer.gov), JAMA 2022 / PubMed PMID 36066514, Haematologica 2025, Myelodysplastic Syndromes: 2026 Update (PMC)
