Υπάρχουν ασθένειες που αφορούν εκατομμύρια ανθρώπους και άλλες τόσο σπάνιες, ώστε ακόμη και πολλοί γιατροί μπορεί να μην τις συναντήσουν ποτέ σε ολόκληρη την επαγγελματική τους ζωή.
Σε αυτή τη δεύτερη κατηγορία ανήκει το Σύνδρομο Νικολαΐδη–Μπαρέιτσερ (Nicolaides-Baraitser Syndrome – NCBRS), μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή, για την οποία η 9η Οκτωβρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης.
Η πραγματική συχνότητά του παραμένει άγνωστη. Το Orphanet την εκτιμά σε λιγότερο από ένα περιστατικό ανά ένα εκατομμύριο ανθρώπους, ενώ στη διεθνή επιστημονική βιβλιογραφία έχουν περιγραφεί λιγότερα από 100 άτομα με τη νόσο. Οι ειδικοί, ωστόσο, θεωρούν πιθανό να υπάρχουν άνθρωποι που δεν έχουν ποτέ διαγνωστεί, ιδιαίτερα ενήλικες που γεννήθηκαν πριν γίνει διαθέσιμος ο σύγχρονος γενετικός έλεγχος.
Η ιστορία πίσω από το όνομα
Η πάθηση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1993 από την ελληνοκύπρια παιδονευρολόγο Πάολα Νικολαΐδη και τον Νοτιοαφρικανό κλινικό γενετιστή Μάικλ Μπαρέιτσερ, οι οποίοι εργάζονταν στο Great Ormond Street Hospital for Children του Λονδίνου.
Οι δύο επιστήμονες μελέτησαν ένα κορίτσι με έναν ασυνήθιστο συνδυασμό χαρακτηριστικών και αναπτυξιακών προβλημάτων. Αργότερα, όταν εντοπίστηκαν και άλλες ανάλογες περιπτώσεις, η πάθηση πήρε τα ονόματά τους.
Η 9η Οκτωβρίου επελέγη ως ημέρα ευαισθητοποίησης επειδή είναι τα γενέθλια της June, του πρώτου ατόμου με το σύνδρομο που περιγράφηκε στην ιατρική βιβλιογραφία το 1993.
Ένα «λάθος» σε ένα γονίδιο
Σήμερα γνωρίζουμε ότι το σύνδρομο συνδέεται με παθογόνες μεταβολές στο γονίδιο SMARCA2. Το συγκεκριμένο γονίδιο δίνει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που συμμετέχει στη ρύθμιση της λειτουργίας άλλων γονιδίων και είναι σημαντική για την ανάπτυξη και τη διαφοροποίηση των κυττάρων.
Στις περισσότερες περιπτώσεις η γενετική μεταβολή εμφανίζεται de novo: δημιουργείται δηλαδή για πρώτη φορά στο παιδί και δεν έχει κληρονομηθεί από τον πατέρα ή τη μητέρα. Σπανιότερα μπορεί να υπάρχει γονιδιακός μωσαϊκισμός σε έναν γονέα.
Ποια είναι τα συμπτώματα
Το Σύνδρομο Νικολαΐδη–Μπαρέιτσερ δεν εκδηλώνεται με τον ίδιο ακριβώς τρόπο σε όλους. Ένα από τα βασικότερα χαρακτηριστικά είναι η αναπτυξιακή καθυστέρηση και η νοητική αναπηρία, η οποία μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή.
Ιδιαίτερα επηρεάζεται η ομιλία. Περίπου το 80% παρουσιάζει σοβαρή καθυστέρηση λόγου, ενώ σχεδόν ένας στους τρεις μπορεί να μη αναπτύξει καθόλου λειτουργικό προφορικό λόγο.
Συχνά παρατηρούνται επίσης αραιά μαλλιά, χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου, μικροκεφαλία, χαμηλό ανάστημα και ιδιαίτερη μορφολογία των δακτύλων και των αρθρώσεων.
Οι επιληπτικές κρίσεις είναι ένα από τα σοβαρότερα προβλήματα
Η επιληψία αποτελεί σημαντικό χαρακτηριστικό της πάθησης. Σύμφωνα με τα στοιχεία του GeneReviews, περίπου 65% των ασθενών εμφανίζουν επιληψία. Οι κρίσεις μπορεί να αρχίσουν από τη βρεφική ηλικία έως και την εφηβεία και σε ορισμένους ασθενείς είναι δύσκολο να ελεγχθούν, απαιτώντας περισσότερα από ένα αντιεπιληπτικά φάρμακα.
Σε κάποιες περιπτώσεις έχει παρατηρηθεί ότι η εμφάνιση ή η επιδείνωση των κρίσεων συμπίπτει με στασιμότητα της ανάπτυξης ή ακόμη και απώλεια δεξιοτήτων.
Από τα μαλλιά και τα δόντια μέχρι την ακοή και την καρδιά
Η νόσος μπορεί να επηρεάσει πολλά διαφορετικά συστήματα. Τα αραιά μαλλιά εμφανίζονται πολύ συχνά, όπως και οι χαρακτηριστικά έντονες μεσοφαλαγγικές αρθρώσεις και η μικροκεφαλία.
Μπορεί επίσης να εμφανιστούν καθυστερημένη ανατολή των δοντιών, υποδοντία, προβλήματα όρασης, βαρηκοΐα, μυοσκελετικές ανωμαλίες και, σπανιότερα, συγγενείς καρδιοπάθειες. Ορισμένα παιδιά παρουσιάζουν ακόμη υποτονία και προβλήματα σίτισης κατά τη βρεφική ηλικία.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Η εικόνα ενός παιδιού μπορεί να οδηγήσει έναν έμπειρο κλινικό γενετιστή στην υποψία του συνδρόμου, όμως η επιβεβαίωση γίνεται πλέον με μοριακό γενετικό έλεγχο. Αναζητείται παθογόνος παραλλαγή του γονιδίου SMARCA2.
Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό, επειδή ορισμένα χαρακτηριστικά της νόσου μοιάζουν με εκείνα άλλων σπάνιων γενετικών συνδρόμων. Η γενετική τεχνολογία άλλαξε ουσιαστικά τη δυνατότητα διάγνωσης τέτοιων παθήσεων, οι οποίες παλαιότερα μπορούσαν να παραμένουν χωρίς όνομα επί χρόνια.
Υπάρχει θεραπεία;
Σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία που να διορθώνει τη γενετική αιτία του συνδρόμου. Αυτό όμως δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχει αντιμετώπιση.
Η ιατρική φροντίδα προσαρμόζεται στα προβλήματα κάθε παιδιού ή ενήλικα και μπορεί να περιλαμβάνει αντιεπιληπτική αγωγή, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, ειδική εκπαίδευση και παρακολούθηση της ανάπτυξης, της διατροφής, της όρασης, της ακοής, των δοντιών και του μυοσκελετικού συστήματος.
Η πρώιμη παρέμβαση θεωρείται ιδιαίτερα σημαντική ώστε το παιδί να αξιοποιήσει όσο το δυνατόν περισσότερο τις αναπτυξιακές δυνατότητές του.
Πόσο ζουν οι άνθρωποι με το σύνδρομο;
Αυτό είναι ένα από τα ερωτήματα στα οποία η επιστήμη δεν μπορεί ακόμη να δώσει ασφαλή απάντηση. Υπάρχουν τόσο λίγοι καταγεγραμμένοι ασθενείς ώστε δεν γνωρίζουμε εάν το προσδόκιμο ζωής διαφέρει ουσιαστικά από εκείνο του γενικού πληθυσμού.
Η επιβίωση στην ενήλικη ζωή είναι απολύτως δυνατή. Είναι επίσης πιθανό να υπάρχουν μεγαλύτεροι σε ηλικία άνθρωποι που δεν έχουν διαγνωστεί ποτέ.
Λιγότεροι από 100 – αλλά πιθανότατα όχι μόνο τόσοι
Το εντυπωσιακότερο στοιχείο είναι ίσως η σπανιότητα της πάθησης. Το Orphanet υπολογίζει τη συχνότητά της σε λιγότερο από 1 ανά 1.000.000 ανθρώπους, ενώ οι επιστημονικές δημοσιεύσεις περιλαμβάνουν λιγότερους από 100 μοριακά επιβεβαιωμένους ασθενείς.
Αυτό δεν σημαίνει ότι στον πλανήτη υπάρχουν μόνο αυτοί. Η ασθένεια αναγνωρίστηκε σχετικά πρόσφατα, το υπεύθυνο γονίδιο εντοπίστηκε πολύ αργότερα και οι εξελιγμένες γενετικές εξετάσεις δεν είναι παντού διαθέσιμες. Είναι επομένως πιθανό πραγματικές περιπτώσεις να έχουν διαγνωστεί στο παρελθόν ως γενικότερη «αναπτυξιακή καθυστέρηση» ή ως διαφορετικό σύνδρομο.
Η μεγάλη μάχη των σπάνιων ασθενειών
Το Σύνδρομο Νικολαΐδη–Μπαρέιτσερ είναι ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα του τεράστιου κόσμου των σπάνιων νοσημάτων.
Το παράδοξο είναι ότι κάθε μία από αυτές τις ασθένειες είναι σπάνια, αλλά όλοι μαζί οι άνθρωποι που ζουν με κάποια σπάνια πάθηση αποτελούν έναν τεράστιο πληθυσμό.
Και το πρώτο μεγάλο εμπόδιο για πολλές οικογένειες δεν είναι καν η θεραπεία. Είναι να μπορέσουν επιτέλους να μάθουν από τι πάσχει το παιδί τους.
