Ο αυτισμός δεν πρέπει να θεωρείται ως μία ενιαία πάθηση με κοινή υποκείμενη αιτία, σύμφωνα με επιστήμονες που ανακάλυψαν ότι τα άτομα που διαγιγνώσκονται σε μικρή ηλικία έχουν διαφορετικό γενετικό προφίλ από εκείνα που διαγιγνώσκονται αργότερα.
Η διεθνής μελέτη, βασισμένη σε γενετικά δεδομένα περισσότερων από 45.000 ατόμων με αυτισμό από την Ευρώπη και τις ΗΠΑ, έδειξε ότι όσοι διαγιγνώσκονται νωρίς, συνήθως πριν από την ηλικία των έξι ετών, είναι πιο πιθανό να εμφανίζουν από μικροί δυσκολίες στη συμπεριφορά – όπως προβλήματα κοινωνικής αλληλεπίδρασης – οι οποίες όμως παραμένουν σταθερές με την πάροδο του χρόνου.
Αντίθετα, όσοι διαγιγνώσκονται αργότερα, συνήθως μετά τα 10 χρόνια, τείνουν να παρουσιάζουν αυξανόμενες κοινωνικές και συμπεριφορικές δυσκολίες κατά την εφηβεία, καθώς και μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης ψυχικών διαταραχών όπως κατάθλιψη.
Διαφορετικά προφίλ ανάλογα με την ηλικία διάγνωσης
«Ο όρος ‘αυτισμός’ πιθανόν να περιγράφει πολλαπλές καταστάσεις», δήλωσε ο Δρ Varun Warrier από το Τμήμα Ψυχιατρικής του Πανεπιστημίου Cambridge, επικεφαλής συγγραφέας της έρευνας. «Για πρώτη φορά, διαπιστώσαμε ότι ο αυτισμός που διαγιγνώσκεται νωρίτερα και εκείνος που διαγιγνώσκεται αργότερα έχουν διαφορετικά βιολογικά και αναπτυξιακά προφίλ».
Οι επιστήμονες πάντως δεν προτείνουν τη διάσπαση της διάγνωσης σε δύο κατηγορίες, καθώς αυτό θα μπορούσε να αποδειχθεί μη χρήσιμο για όσους βρίσκονται στο ενδιάμεσο φάσμα.
«Πρόκειται για ένα συνεχές», τόνισε ο Warrier. «Υπάρχουν επίσης πολλοί άλλοι παράγοντες που επηρεάζουν την ηλικία διάγνωσης, οπότε όταν περνάμε από τους μέσους όρους στην εφαρμογή σε κάθε άτομο ξεχωριστά, δημιουργείται ψευδής ισοδυναμία».
Αύξηση στις διαγνώσεις αυτισμού
Τα ευρήματα έρχονται σε μια περίοδο όπου οι διαγνώσεις αυτισμού έχουν αυξηθεί ραγδαία – με σχεδόν 800% αύξηση στο Ηνωμένο Βασίλειο μεταξύ 1998 και 2018. Οι ειδικοί αποδίδουν το γεγονός αυτό κυρίως στη διεύρυνση των διαγνωστικών κριτηρίων και στην καλύτερη αναγνώριση της κατάστασης.
Παρόλο που ο αυτισμός ορίζεται από δυσκολίες στην κοινωνική επικοινωνία, στην αισθητηριακή επεξεργασία και σε περιοριστικές συμπεριφορές, υπάρχει τεράστια ποικιλία στον τρόπο που εκδηλώνονται αυτές οι δυσκολίες στα άτομα. Έτσι, οι επιστήμονες εξετάζουν κατά πόσο ο πληθυσμός μπορεί να ομαδοποιηθεί σε υποκατηγορίες με κοινά χαρακτηριστικά ή αναπτυξιακές πορείες, γεγονός που θα μπορούσε να διευκολύνει τη μελέτη του αυτισμού.
Η μεθοδολογία και τα ευρήματα
Η μελέτη χρησιμοποίησε δεδομένα συμπεριφοράς από τέσσερις γενεαλογικές ομάδες (89 έως 188 άτομα) και γενετικά δεδομένα από δύο μεγάλες έρευνες με πάνω από 45.000 συμμετέχοντες.
Μέχρι πρόσφατα, η επικρατούσα άποψη ήταν ότι όσοι διαγιγνώσκονται νωρίς είναι εκείνοι με πιο έντονα αυτιστικά χαρακτηριστικά, συνδεδεμένα με την παρουσία μεγαλύτερου αριθμού γενετικών παραλλαγών σχετιζόμενων με τον αυτισμό. Ωστόσο, η νέα μελέτη αποκάλυψε διαφορετικό μοτίβο.
Η ανάλυση, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature, έδειξε ότι τα γενετικά προφίλ διαφέρουν σημαντικά μεταξύ αυτών που διαγιγνώσκονται νωρίς και αυτών που διαγιγνώσκονται αργότερα, με μόνο περιορισμένη αλληλοεπικάλυψη. Το γενετικό προφίλ όσων διαγιγνώσκονται αργότερα μοιάζει περισσότερο με εκείνο της ΔΕΠΥ, καθώς και με ψυχικές διαταραχές όπως η κατάθλιψη και η διαταραχή μετατραυματικού στρες (PTSD), παρά με τον αυτισμό που διαγιγνώσκεται στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Χαρακτηριστικά ανά ηλικία διάγνωσης
- Όσοι διαγιγνώσκονται πριν τα έξι έτη είναι πιο πιθανό να παρουσιάζουν καθυστέρηση στο περπάτημα, δυσκολία στην ερμηνεία χειρονομιών και κοινωνικές/επικοινωνιακές δυσκολίες που εμφανίζονται νωρίς αλλά παραμένουν σταθερές.
- Όσοι διαγιγνώσκονται μετά τα 10 έτη είναι πιο πιθανό να εμφανίζουν επιδείνωση των δυσκολιών κατά την εφηβεία και, στην ύστερη εφηβεία, να παρουσιάζουν σοβαρότερες προκλήσεις.
Προοπτικές για το μέλλον
Η καθηγήτρια Uta Frith, ομότιμη καθηγήτρια γνωστικής ανάπτυξης στο University College London, που δεν συμμετείχε στην έρευνα, σχολίασε:
«Με γεμίζει ελπίδα η πιθανότητα να αναδειχθούν ακόμη περισσότερες υποομάδες, καθεμία από τις οποίες θα βρει την κατάλληλη διαγνωστική ετικέτα.
Είναι καιρός να αναγνωρίσουμε ότι ο όρος ‘αυτισμός’ έχει εξελιχθεί σε έναν “σάκο” που περιλαμβάνει διαφορετικές καταστάσεις».
