Τα προκαταρκτικά αποτελέσματα από μια μικρή κλινική δοκιμή για τη θεραπεία της νόσου Χάντινγκτον, μιας καταστροφικής νευροεκφυλιστικής πάθησης, είναι τα πρώτα που δείχνουν ουσιαστικό όφελος για τους ασθενείς.
Η θεραπεία βασίστηκε σε γονιδιακή παρέμβαση, η οποία πραγματοποιήθηκε απευθείας στον εγκέφαλο. Σε διάστημα τριών ετών, οι ασθενείς που έλαβαν τη θεραπεία παρουσίασαν 75% πιο αργή εξέλιξη των συμπτωμάτων τους σε σχέση με την ομάδα ελέγχου που δεν έλαβε καμία αγωγή.
Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν από την εταιρεία uniQure, η οποία χρηματοδότησε την έρευνα. Ωστόσο, τα δεδομένα δεν έχουν ακόμη αξιολογηθεί από ανεξάρτητους ειδικούς ούτε έχουν δημοσιευθεί σε επιστημονικό περιοδικό, άρα θα πρέπει να θεωρηθούν προκαταρκτικά.
Τι είναι η νόσος Χάντινγκτον
Η Χάντινγκτον είναι μια σπάνια εγκεφαλική νόσος με κινητικά, γνωστικά και ψυχικά συμπτώματα, που τελικά οδηγεί σε πρόωρο θάνατο. Οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου, του huntingtin, και εκτιμάται ότι επηρεάζει ένα σημαντικό ποσοστό του πληθυσμού.
Όλοι οι νευρώνες μας παράγουν την πρωτεΐνη huntingtin. Ωστόσο, στη νόσο Χάντινγκτον η μετάλλαξη οδηγεί σε παραγωγή μιας τοξικής εκδοχής. Τέτοιου είδους ανώμαλες πρωτεΐνες συσσωρεύονται και με τον καιρό καταστρέφουν τα εγκεφαλικά κύτταρα.
Η νέα γονιδιακή θεραπεία προγραμματίζει τους νευρώνες να παράγουν ένα μόριο RNA που «σιωπά» το huntingtin RNA, εμποδίζοντας έτσι τη δημιουργία της πρωτεΐνης. Η θεραπεία χορηγήθηκε μέσω ενός γενετικά τροποποιημένου ιού το οποίο εγχύθηκε χειρουργικά στον εγκέφαλο. Ο ιός μετέφερε ένα ειδικό κομμάτι DNA που έδινε την εντολή για παραγωγή του RNA προς «σιωπή». Το ανοσοποιητικό σύστημα απομακρύνει τον ιό μέσα σε μία εβδομάδα, αλλά το DNA παραμένει στους νευρώνες για όλη μας τη ζωή.
Όπως εξήγησε ο δρ Εντ Γουάιλντ, καθηγητής Νευρολογίας στο University College London και βασικός ερευνητής στη δοκιμή: «Ουσιαστικά επαναπρογραμματίζουμε τους νευρώνες ώστε να γίνουν μικρά εργοστάσια που παράγουν το δικό τους φάρμακο».
Συμπτώματα και πορεία της νόσου
Τα συμπτώματα της Χάντινγκτον εμφανίζονται συνήθως στη μέση ηλικία και περιλαμβάνουν ακούσιες, σπασμωδικές κινήσεις στα άκρα, το πρόσωπο και τη γλώσσα. Με την πρόοδο της νόσου δυσκολευόμαστε στο περπάτημα, την ομιλία και την κατάποση. Παράλληλα, εμφανίζονται γνωστικά και ψυχικά προβλήματα, όπως κατάθλιψη, ευερεθιστότητα, δυσκολίες στον σχεδιασμό, την προσοχή και τον αυτοέλεγχο. Όσοι πάσχουν από την νόσο, συνήθως πεθαίνουν μέσα σε 10 με 30 χρόνια από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.
Η νέα θεραπεία δείχνει εντυπωσιακή αποτελεσματικότητα. Δώδεκα ασθενείς σε πρώιμο στάδιο που έλαβαν την υψηλότερη δόση είχαν 75% πιο αργή επιδείνωση σε σχέση με όσους δεν έλαβαν θεραπεία, με βάση συνολική αξιολόγηση κινητικότητας, γνωστικών ικανοτήτων και καθημερινών δραστηριοτήτων. Άλλοι δώδεκα που έλαβαν μέτρια δόση εμφάνισαν πιο ήπιο όφελος.
Που στοχεύει η θεραπεία και ποιοι είναι οι κίνδυνοι που ελλοχεύουν
Η ένεση έγινε στο ραβδωτό σώμα, περιοχή του εγκεφάλου που ελέγχει την κίνηση και είναι ιδιαίτερα ευάλωτη στη Χάντινγκτον. Άλλες περιοχές, όπως ο μετωπιαίος φλοιός, επίσης επηρεάζονται αλλά δεν στοχεύθηκαν άμεσα.
Έτσι, οι εγκέφαλοί μας συνεχίζουν να παράγουν τη «λανθασμένη» πρωτεΐνη, αλλά σε μικρότερο βαθμό, κυρίως στο ραβδωτό σώμα. Κάτι τέτοιο σημαίνει ότι πολλές περιοχές, ίσως συνεχίσουν να εκφυλίζονται με τον καιρό.
Βέβαια, η θεραπεία ενέχει κάποιο σημαντικό ρίσκο. Για την πραγματοποίηση της, απαιτείται 12ωρη νευροχειρουργική επέμβαση. Κάθε νευροχειρουργείο έχει κινδύνους, και σε ανθρώπους με εγκεφαλική νόσο ο εγκέφαλος μπορεί να είναι πιο ευάλωτος, π.χ. σε επιπλοκές από την αναισθησία (σύγχυση, ανησυχία). Επιπλέον, η ατροφία στον εγκέφαλο μπορεί να δυσκολέψει τον γιατρό να εγχύσει με ακρίβεια στο σωστό σημείο.
Μερικές εβδομάδες μετά την επέμβαση, κάποιοι ασθενείς εμφάνισαν φλεγμονή και αυξημένη πίεση στον εγκέφαλο. Ο δρ Γουάιλντ αναφέρει ότι αυτά τα προβλήματα είτε υποχώρησαν από μόνα τους είτε αντιμετωπίστηκαν με αντιφλεγμονώδη φάρμακα.
Με πληροροφίες από The New York Times
