Γενετική μετάλλαξη εξηγεί γιατί κάποιοι άνθρωποι παραμένουν αδύνατοι

Δύο νέες μελέτες επιβεβαιώνουν ότι ο έλεγχος του βάρος έχει συχνά να κάνει με γενετικούς παράγοντες.
seb_ra via Getty Images

Δύο έρευνες ήρθαν να επιβεβαιώσουν αυτό που πολλοί άνθρωποι δεν θέλουν να καταλάβουν. Ότι υπάρχουν γενετικοί παράγοντες που εξηγούν γιατί κάποιοι παλεύουν με το βάρος τους και άλλοι όχι.

Εκείνοι που αγωνίζονται να διατηρήσουν με αδύνατοι σιλουέτα, ή που έχουν παραπάνω κιλά αισθάνονται πιο πολύ πεινασμένοι από εκείνους που είναι αδύνατοι χωρίς προσπάθεια.

Αυτοί οι άνθρωποι, ποτέ δεν τρώνε μεγάλες ποσότητες και δεν ονειρεύονται ποιο θα είναι το επόμενο γεύμα τους. Τώρα, Βρετανοί ερευνητές βρήκαν τον λόγο, γράφουν οι New York Times.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, το μυστικό κρύβεται σε μια γενετική μετάλλαξη που εξαφανίζει τον αίσθημα της πείνας. Μειώνει επίσης σημαντικά τις πιθανότητες αυτοί οι άνθρωποι να εμφανίσουν διαβήτη ή καρδιοαγγειακά προβλήματα.

Η μια από τις δύο έρευνες, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Cell, χρησιμοποίησε δεδομένα από την βρετανική βιοτράπεζα, για 500.000 ανθρώπους, ηλικίας από 40 έως 69 ετών. Οι συμμετέχοντες έδωσαν δείγμα DNA και ιατρικό ιστορικό και επέτρεψαν στους επιστήμονες να παρακολουθούν την πορεία της υγείας τους σε διάστημα ετών.

vadimguzhva via Getty Images

Μια δεύτερη μελέτη στο ίδιο περιοδικό, που χρησιμοποίησε δεδομένα από τους ίδιους συμμετέχοντες, προσπάθησε να αναπτύξει ένα εργαλείο πρόβλεψης του κινδύνου εκδήλωσης παχυσαρκίας. Μπορεί να προβλέψει, ήδη από την παιδική ηλικία, ποιος αντιμετωπίζει κίνδυνο παχυσαρκίας και ποιος όχι.

Η μελέτη της γενετικής μετάλλαξης που εξαφανίζει την όρεξη, διεξήχθη από την καθηγήτρια Μεταβολισμού στην Ιατρική του πανεπιστημίου του Cambridge, Σαντάφ Φαρούκι, και από τον Νικ Γουέαρχαμ, επιδημιολόγο.

Η μελέτη βασίστηκε σε ένα γονίδιο, το MC4R. Η καθηγήτρια ασχολείται με αυτή την έρευνα εδώ και 20 χρόνια, αλλά για τον αντίθετο λόγο: να καταλάβει γιατί μερικοί άνθρωποι είναι υπέρβαροι, όχι γιατί κάποιοι είναι λεπτοί.

Ξέραμε ότι τα άτομα με μεταλλάξεις στο MC4R τείνουν να είναι παχύσαρκοι. Οι ερευνητές έχουν καταγράψει έως και 300 μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο και είναι η συνηθέστερη μονογονιδιακή αιτία της παχυσαρκίας.

Αυτή η μετάλλαξη καταστρέφει το αίσθημα του κορεσμού, την αίσθηση δηλαδή του φουσκώματος μετά το γεύμα.

TommL via Getty Images

Κανονικά, όταν τρώμε, ενεργοποιείται το γονίδιο και στέλνει ένα σήμα που λέει στους ανθρώπους ότι φούσκωσαν. Στη συνέχεια το γονίδιο απενεργοποιείται. Αλλά μερικοί άνθρωποι φέρουν μια σπάνια μετάλλαξη στο MC4R που δεν αφήνει το γονίδιο να κάνει τη δουλειά του.

Έτσι, το σώμα δεν παίρνει ποτέ το μήνυμα ότι έχει φάει αρκετά. Οι άνθρωποι με αυτή τη μετάλλαξη αισθάνονται πεινασμένοι και συχνά είναι υπέρβαροι. Επίσης, ο κίνδυνος του διαβήτη και των καρδιακών παθήσεων είναι αυξημένος κατά 50% σε σύγκριση με αυτούς που δεν έχουν τη μετάλλαξη.

Στη νέα όμως μελέτη, η Δρ. Φαρούκι και οι συνεργάτες της διαπίστωσαν ότι σε κάποιους αδύνατους ανθρώπους, το γονίδιο MC4R είναι πάντοτε ενεργοποιημένο, εξαιτίας διαφορετικών μεταλλάξεων που περιλαμβάνουν μια προηγουμένως άγνωστη μεταβολική οδό.

Αυτοί οι άνθρωποι αισθάνονται συνεχώς φουσκωμένοι. Όπως αποκαλύφθηκε, περίπου το 6% του πληθυσμού φέρει αυτές τις μεταλλάξεις.

«Αυτό αποδεικνύει ότι το MC4R είναι ένας σημαντικός, αν όχι ο σημαντικότερος, ρυθμιστής του βάρους», δήλωσε η Δρ. Φαρούκι. Με την ελπίδα ότι θα μπορέσουν να αναπτυχθούν φάρμακα κατά της παχυσαρκίας.

Πηγή: New York Times